Factor-H

La maladie de Huntington est génétique, évolutive et une maladie neurodégénérative incurable. Elle affecte les personnes avec une prévalence mondiale de 0,5 à 1 pour 10 000 personnes. La maladie est causée par des mutations dans un seul gène, appelé Huntington, et la pénétrance de la mutation est de 100 %. La maladie de Huntington ne fait pas de discrimination fondée sur l’origine ethnique ou le sexe.

La progression de la maladie est variable selon le type de mutation dont on hérite. Bien que moins courante que la maladie de Huntington à l’âge adulte, une forme juvénile de la maladie existe et elle est plutôt répandue dans de nombreuses communautés d’Amérique latine.

L’Amérique latine occupe une place particulière dans l’histoire scientifique de cette maladie. En 1993, des scientifiques ont identifié pour la première fois les mutations à l’origine de la maladie de Huntington chez un grand nombre de personnes touchées vivant dans la région de Maracaibo au Venezuela.

Malheureusement, malgré les nombreuses années écoulées depuis la découverte du gène, la qualité de vie des personnes touchées au Venezuela et ailleurs a très peu changé.

C’est de ce fait et avec le désir d’aider ces communautés affectées, que le concept de l’association « Factor_H » est né.

La maladie de Huntington est très répandue dans de nombreuses communautés d’Amérique latine. L’isolement géographique et les histoires individuelles de ces communautés ont contribué à une prévalence de la maladie qui, dans certains cas, est 500 à 1 000 fois plus élevées que dans d’autres régions. Les conséquences de cette prévalence élevée, l’inexistence d’un système de santé et les conditions de pauvreté dans lesquelles vivent ces communautés ont conduit à une situation qui nécessite une attention particulière.

Dans quel pays agit l’association Factor H ?

Factor H vient en aide aux communautés touchées par la maladie de Huntington au Pérou, en Colombie et au Vénézuela.

Les missions de Factor H

L’association Factor H crée les conditions nécéssaires pour construire des familles autosuffisantes et bénéficiant de soins grâce à des alliances avec leurs communautés et les organisations internationales, tant privés que publics.

Les missions se décomposent de quatre principaux piliers :

• Assistance médicale : garantir le droit des malades à la santé
• Soutenir les enfants et adolescents : informer, aider et responsabiliser les nouvelles générations
• Le développement communautaire : aider et responsabiliser les familles et différentes communautés
• Récolter des données et faire de la visibilité

L’organisation de Factor H

Factor-H est une organisation basée à Los Angeles, en Californie.

Les membres du conseil d’administration travaillent tous dans le domaine de la recherche sur la maladie de huntington depuis de nombreuses années à divers titres. Ils ont en commun le désir d’aider les familles touchées par la MH à travers la science, la médecine et des stratégies sociales pour améliorer la qualité de vie.

Ignacio (Nacho) est un neuroscientifique travaillant à la Fondation CHDI (www.chdifoundation.org) où il dirige une grande équipe de scientifiques développant des thérapies pour la maladie de Huntington. Originaire d’Espagne, Ignacio vit à Los Angeles. Il a obtenu son doctorat à l’Université Johns Hopkins et a mené des études postdoctorales à l’Université Rockefeller. Il est l’auteur de plus de 60 publications scientifiques et chapitres de livres.

Ignacio a lancé Factor-H en 2012 avec Claudia Perandones pour aider les familles latino-américaines souffrant de la maladie de Huntington.

Ignacio est président et membre du conseil d’administration de Factor-H

Veuillez le contacter à Ignacio@factor-h.org

Claudia Perandones est médecin spécialisée en génétique médicale et titulaire d’un Master en biologie moléculaire et génie génétique. Elle a terminé sa thèse de doctorat en biologie moléculaire des maladies neurodégénératives.

Elle est membre de l’Unité de Coordination Scientifique et Technologique du Conseil de l’Administration Nationale des Laboratoires et Instituts de Santé (ANLIS) « Dr. Carlos G. Malbrán », et le directeur scientifique du Réseau latino-américain pour la maladie de Huntington (RLAH).

Elle a publié 25 articles évalués par des pairs, deux livres, a contribué à plusieurs chapitres de livres sur les troubles du mouvement et a reçu de nombreux prix pour son travail scientifique et humanitaire.

Claudia Perandones est l’une des fondatrices de Factor-H et maintenant une personne de premier plan au sein du conseil consultatif médical.

Dancing at the Vatican : le documentaire sur la maladie de Huntington

« Dancing at the Vatican » raconte l’histoire d’un voyage transcontinental apparemment impossible effectué par des familles extraordinairement courageuses liées par la même maladie dévastatrice. Des dizaines de personnes atteintes de la maladie de Huntington en Amérique latine, en mission qui change la vie pour sortir leur maladie de l’ombre lors du plus grand rassemblement mondial jamais organisé pour cette maladie longtemps stigmatisée.

Certaines familles latino-américaines n’étaient jamais sorties de leurs petits villages, n’avaient même pas d’acte de naissance, et encore moins de passeports. Aucun d’entre eux n’avait pris l’avion ou voyagé à l’étranger. Malgré les multiples limitations de leur maladie faisant des voyages, en particulier sur de longues distances, un énorme défi, ils ont persisté, arrivant à Rome pour une journée inoubliable en tant qu’ambassadeurs de générations de douleurs et de honte, prêts à être reconnus.

Le film est écrit par l’ancien reporter de guerre Charles Sabine, lui-même issu d’une famille Huntington et un militant mondial infatigable. Avec l’éminent neuroscientifique Dr Ignacio Muñoz-Sanjuan et la généticienne Dr Claudia Perandones, fondateurs de Factor-H, un organisme de bienfaisance qui aide les personnes atteintes de la MH en Amérique latine, et le Dr Elena Cattaneo, qui a été nommée sénatrice à vie en Italie pour son travail de recherche sur la maladie; ce groupe de passionnés a concocté une journée inoubliable. L’histoire a été écrite lors d’une audience avec le pape qui deviendrait le premier leader mondial à reconnaître publiquement la maladie et à prononcer à haute voix les mots « maladie de Huntington ». Telle était la profondeur du stigmate jusqu’à ce moment-là ; un pivot d’espoir pour les familles de la maladie de Huntington partout dans le monde.