Marielos Zamora Mena

I had the pleasure of meeting Marielos Zamora Mena and her family in Costa Rica.

Marielos has written a book on Huntington’s disease :

https://www.amazon.com/Suceso-Inesperado-Impacto-Enfermedad-Huntington-ebook/dp/B09S5H435K

and I wanted to share her story with you.

She discovered Huntington’s disease when her mother declared the first symptoms at the age of 45. It was a real shock in the family, they did not know about the disease and the family history.

Her mother’s behavior began to change over time, she became very irritable, nervous, angry and intolerant and this caused her a lot of anxiety.

It’s a big family, they are 8 brothers and sisters and therefore all at risk of the disease. Marielos for her part did the genetic test after she discovered her mother’s disease and her result was negative. A relief for her although her mother was very affected and her brothers and sisters at risk.

These siblings, upon learning the nature of the disease, and its hereditary and incurable condition, went into a state of denial, they said – I don’t have it – I can’t have it.

One of his brothers declared the disease, he also suffered from alcoholism and he could not bear this terrible life and ended his life.

For the others, they have never had the genetic test and are in denial. After lot of years fighting, her mother finally passed away.

Marielos’ experience with Huntington’s disease is very sad and it really touched me. I advise you to buy her book and read her story.

It was a pleasure to meet her family during my visit to San José and I will continue to distribute her book around Latin America.

Fundación familia Huntington Costa Rica

The huntington foundation in Costa Rica is new and was created only two years ago. There are currently 40 families with the disease in Costa Rica. The association specializes in helping families directly and informing them about the disease. It’s difficult for them because they need more support, advices, time and the pandemic has made things even more complicated.

In Costa Rica, few doctors are aware of the disease and it is difficult for patients to be properly oriented. Also to do the genetic test, it is a long and difficult procedure which costs an additional $100 per patient, making it complicated to people at risk from getting tested. It is clear that the foundation is new and needs advices and help in order to progress.

The Cost Rica Fundation, provides support, educates families about the disease and shares experiences. They are very close to the families and the idea isn’t to just share informations or advices but creating a real relationship between them. They still have no information yet on HD research and need to exchange with other structures to share informations, advices and experiences.

https://www.facebook.com/fundacionfamiliahuntingtoncostarica/

Juan Carlos Ángulo : Juancarlosangulo2@gmail.com

Lilibeth’s family

I introduce you Lilibeth’s family (on the right in the photo) which I had the honor to meet in San José, Costa Rica.

Lilibeth has a very rare disease that I had never heard of.
Acanthocytosis Chorea is a neurodegenerative, hereditary genetic disease that has similarities with Huntington’s.It is estimated that there are a thousand people with this pathology worldwide. The symptoms are very intense, choreic movements, dystonia, swallowing disorders, difficulty in walking.

Epilepsy occurs in half of individuals and may be the first manifestation. Most cases begin around age 35 but can occur between ages 10 and 70.

Lilibeth unfortunately declared this sad illness 7 years ago. She is still able to communicate and understand although she has a lot of difficulty.

She is a very brave and strong woman, she fights this terrible disease every day, sitting on a sofa, constantly gesticulating, her body is uncontrollable.

For her family, it was a huge shock. They had difficulty identifying this disease because it is very rare and there were no known cases in the family. Doctors took years to diagnose acanthocytosis chorea.

Besides that, Lilibeth doesn’t really have any treatment and she doesn’t have any follow-up adapted to her illness. Indeed, most of the health professionals she has met do not really know what to do.

Fortunately, Lili is a very strong woman, and she is well surrounded with her family who takes care of her.

It was very touching to meet this family and I have a lot of respect and admiration for these people. We share common experiences and we understand each other.

Facing these rare diseases, we tend to feel completely alone, isolated and helpless. And it’s amazing to meet people who understand us.

Thanks to you Lilibeth for inspiring me and thanks to the whole family for their welcome, you are wonderful people. You are now in my heart and thoughts forever, take care

Doña Ruth, Mauricio and their daughter María Guadalupe

Today I’m introducing to you a new family from San José, Costa Rica. Doña, Mauricio and her daughter María Guadalupe, a beautiful family who inspires me so much.

Mauricio, 56 years, originally from Nicaragua, has huntington disease, a genetic, hereditary and neurodegenerative disorder.

It’s in 2018, that Mauricio was diagnosed positive from huntington and his family learned about it. In fact, he was ill long time before because the first symptoms appeared 7 years ago. But at that time, nobody understood what was going on.

He is from Nicaragua, they actually lost contact with his family and had no idea about medical history. But unfortunately the disease is here, destroying a new family, generation after generation again..

Mauricio is deeply affected, he can’t no more talk, read, write, barely walk and unable to do any daily activity.He has strong motor symptoms and uncontrollable movements permanently. Even at night, he can’t sleep because of those movements. Besides that he already got psychiatric symptoms and can behave abnormally.

Doña Ruth, his wife, is a very strong and courageous woman. She wakes up at 4 am every day to get to work because she’s working really far and has to get there by bus.She is accountant and has to work hard because since her husband is ill, the all family relies on her salary alone. Fortunately they found someone to take care of Mauricio while Doña is at work.

It’s very difficult for Doña because she’s alone to lead the family and she has to manage with her husband and daughter.She’s also dedicating her time to the Huntington Disease Association of Costa Rica.

The Cost Rica Fundation, provides support, educates families about the disease and shares experiences. They are very close to the families and it allows them to talk and listen over a coffee to everyone’s testimonies. They still have no information yet on HD research and need to exchange with other structures to share informations, advices and experiences. @fundacionfamiliahuntingtoncr

A warm thank you to these families who, beyond opening their doors, above all open their hearts to me, and that’s what touches me the most, thank you !

Juan Carlos Ángulo and his family

I introduce you the family of Juan Carlos, a wonderful person that I met here in Costa Rica.

I had the pleasure of sharing somes times with his family and even celebrating his grandmother’s birthday.

Juan Carlos is a nurse, he lived with José for years who is a doctor. They welcomed me very warmly here and I would like to thank them.

Juan Carlos’ mother, Blanca Nieves, 57 years old, has Huntington’s disease. She has been symptomatic for 7 years now and is unfortunately already in an advanced stage. She can no longer speak or walk, has severe swallowing problems and choreic movements. She is a carrier of 47 CAG and I was surprised at how quickly the disease developed in her. Blanca Nieves has brothers who are mostly also affected by the disease.

What touched me once again in this situation is how the patients are surrounded, helped and supported by all their families. It’s very touching and I have a lot of respect for caregivers because I understand the difficulties they encounter on a daily basis.

Juan Carlos dedicates his time to taking care of others, he works as a nurse and in his spare time takes care of his mother and is an active member of the huntington foundation of Costa Rica. He is a very admirable person who inspires me.

The huntington foundation in Costa Rica is new and was created only two years ago. There are currently 40 families with the disease in Costa Rica. The association specializes in helping families directly and informing them about the disease. It’s difficult for them because they need more support, advices, time and the pandemic has made things even more complicated.

In Costa Rica, few doctors are aware of the disease and it is difficult for patients to be properly oriented. Also to do the genetic test, it is a long and difficult procedure which costs an additional $100 per patient, making it complicated to people at risk from getting tested. It is clear that the foundation is new and needs advices and help in order to progress.

It is very interesting to meet the members of this foundation, patients and families, understand their needs and share our experiences.

Amérique centrale

Guatemala :

   Au Guatemala je suis passé par la Messila, Huehuetenango, San Pedro de la Laguna , Antigua et la capitale. Cette étape était un réel challenge physique car j’ai rencontré énormément de dénivelé positif. C’était très difficile.

   Les paysages du Guatemala sont magnifiques, de somptueuses montagnes et une nature impressionnante. J’ai eu la chance de visiter le lac Atitlán, un gigantesque lac entouré de volcans. Et j’ai aussi gravi le volcan Acatenango et Fuego, une expérience unique ! Le volcan Fuego est un volcan actif et on peut observer des éruptions. On compte en moyenne 15 éruptions par heure, un spectacle à couper le souffle.

   C’est un pays très culturel et on peut rencontrer encore de nombreuses communautés mayennes. D’ailleurs l’espagnol est bien souvent la seconde langue. Par exemple à San Pedro la laguna, on parle le Tz’utujil.

   Dans la capitale, Guatemala City, j’ai eu l’opportunité de collaborer avec de nombreux médias afin de donner de la visibilité à la maladie de Huntington. Malheureusement, je n’ai aucun contact dans ce pays en lien avec la maladie. On suppose qu’il y a des patients mais ils ne sont pas identifiés. Il n’y a aucunes associations et le corps médical ne connaît pas la maladie.

   J’ai profité de cette halte afin de faire réviser mon vélo après de nombreux kilomètres. Et à ma grande surprise j’ai trouvé un magasin avec une équipe formidable qui m’a offert une nouvelle chaîne, des freins et la révision complète du vélo. Quelle aventure humaine, ça fait chaud au coeur de rencontrer des gens aussi bienveillants.

Salvador/Honduras/Nicaragua :

Je n’ai pas trop visité ces trois pays de l’Amérique centrale car je voulais économiser mon budget pour l’Amérique du Sud. En effet, le voyage est encore long et je dois faire des choix.

Par ailleurs, je n’ai aucun contact en lien avec la maladie de Huntington ici. On suppose qu’il y a des malades mais non identifiés.

Au Salvador, j’ai quand même visité les villes de Santa Ana, San Salvador (la capitale) et San Miguel. J’ai d’ailleurs fait de belles rencontres à San Miguel. Le Salvador est réputé pour être dangereux et je dois avouer que je n’ai eu absolument aucun problème. Les locaux étaient très gentils et j’ai campé à de nombreuses reprises sans problèmes. Le plat typique du Salvador sont les pupusas. Une galette avec différents ingrédients à l’intérieur. Ce que j’ai particulièrement aimé dans ce pays c’est que c’est son authenticité, on est loin du tourisme de masse.

Venant du Salvador, je suis arrivé en Honduras par la côte ouest et j’ai donc traversé une partie du pays. Je me suis juste arrêté une journée à Choluteca afin de faire un test PCR avant de rejoindre le Nicaragua. Ce que je remarque dans ce pays, c’est la pauvreté qui m’a particulierement choqué.

   Mon aventure au Nicaragua commence dès la frontière. Je tombe sur des douaniers malpolis et très ennuyeux. En effet, j’ai passé presque 2 heures à la frontière à répondre à l’ensemble de leurs questions et remplir leurs papiers. Je pense que j’ai jamais eu autant de mal à passer une frontière, ils m’ont même demandé le numéro de plaque d’immatriculation du vélo. Mais avec de la patience, j’ai finalement  réussi à rentrer.

   J’ai beaucoup aimé le Nicaragua, les passages sont magnifiques, il y a beaucoup de volcans et des villes avec une architecture coloniale. Les gens sont également très généreux et bienveillants. Et concernant la nourriture je suis tombé amoureux du Gallo Pinto et du pollo asado au barbecue, je mangeais ça tous les jours. J’ai eu la chance de visiter la ville de León et Granada. Pour la petite anecdote, lors de ma dernière nuit au Nicaragua, j’ai campé près de la frontière du Costa Rica. La nuit tombée, des centaines d’araignées sont apparus, elles grimpaient de partout sur ma tente, j’étais vraiment pas rassuré. Je pense que j’ai du camper à côté d’un nid d’araignées car elles étaient vraiment par centaines. De plus, le lendemain matin quand j’ai voulu récupérer le vélo, il y a avait une cinquantaine d’araignées qui avaient tissées leurs toiles pendant la nuit et pondus des œufs. Une véritable horreur pour tout nettoyer sans me faire piquer.

Costa Rica

   Je suis content d’arriver au Costa Rica car ici il y a une fondation huntington, des familles/patients et docteurs à rencontrer. J’ai passé 3 semaines au Costa Rica et notamment dans la capitale de San José. Ce pays offre bien plus que la capitale mais je suis ici pour rencontrer des familles et travailler sur mon projet.

   Et des rencontres, j’en ai fait beaucoup ! J’ai logeais chez Juan Carlos, un infirmier dont sa maman est atteinte de la maladie de Huntington. Et j’ai même eu le privilège de rencontrer toute sa famille. Il m’a fait visiter de nombreux endroits également et notamment des volcans.

   Grâce à Juan Carlos, nous avons travaillés avec de nombreux médias afin de faire de la visibilité à la maladie de Huntington et mettre en avant la fondation du Costa Rica.

  

   Et puis j’ai eu la chance de rencontrer de nombreuses familles qui vivent avec des personnes affectées par la maladie de huntington et même une généticienne. C’est toujours très intéressant de rencontrer des familles car nous vivons des expériences similaires et ça permet de se sentir moins seul. Et ce sont des moments très touchants puisqu’on vit des choses douloureuses avec les malades.

Les ticos (habitants du Costa Rica) ont été très généreux avec moi et comme au Mexique, j’ai été accueilli les bras ouverts. Ça m’a beaucoup ému et j’ai tissé des liens profonds avec de nombreuses personnes. La famille huntington est grande et universelle, nous devons être soudé afin de pouvoir s’entraider.

Mexique

  

México City

J’ai passé un mois et demi dans la capitale de México city et c’était un magnifique séjour !

   Grâce à Nacho, directeur de l’association Factor-H, j’ai eu l’opportunité de rencontrer de nombreuses personnes qui travaillent sur la maladie de Huntington. D’ailleurs, j’ai eu l’opportunité de rencontrer Nacho et ses amis qui étaient dans la capitale pour quelques jours et nous avons pu échanger sur mon projet.

   Chercheurs, généticiens, neurologues, j’ai été accueilli par toute la communauté qui travaille sur la maladie de Huntington.

   Ainsi j’ai pu visiter l’institut national de neurologie du Mexique avec David Dávila, généticien et son équipe.

   J’ai eu la chance également de rencontrer deux équipes de chercheurs dans la capitale. L’une se concentre sur la thérapie génique et dirigé par le docteur Santiago Villafaña et l’autre sur des travaux spécifiques dirigées par Francis Perez et Claudia González.

   L’Association Huntington du Mexique m’a également accueilli les bras ouverts et j’ai fait la rencontre de Donají Toledo, qui est la directrice. Donají m’a fait visiter son association et partager son travail, c’était très intéressant. Nous avons aussi organisé la journée internationale de la maladie de huntington.

   Mon projet de connecter le réseau huntingtonien d’Amérique latine avec l’Europe et Factor-H fonctionne, pour l’instant, très bien.  Désormais l’Association Huntington du Mexique collabore avec Factor-H et l’Association Internationale Huntington. Les équipes de chercheurs de la capitale partagent également leurs projets avec les différentes associations.

   Concernant la communication du projet, deux articles sont parus, l’un dans « Somos Hermanos » et l’autre « Vertigo Politico ». Dany Goler, un entrepreneur et youtubeur américain m’a rejoins ici afin de m’interviewer. J’ai aussi eu la chance d’être diffusé sur trois radios mexicaines (Adr Networks, W Radio, El Heraldo). Enfin, j’ai fait une interview sur une chaîne nationale mexicaine, Milenio TV.

J’ai beaucoup aimé la capitale, c’est une ville très cosmopolite et dynamique. Loin des clichés que l’on peut s’imaginer, c’est une ville développée et très grande. Je connaissais déjà mais c’est un plaisir de revenir. J’ai passé de nombreuses heures dans les musées dont regorgent Cdmx.

J’ai même eu la chance de faire un saut en parachute ! Une expérience que je voulais faire depuis des années mais ayant la phobie du vide, je n’ai jamais eu le courage.

Et puis, j’ai trouvé un centre de méditation Vipassana dans la Vallée de Bravo , proche de la capitale. Une retraite de 10 jours dans le silence total. Une expérience très enrichissante et unique. Je trouve que c’est parfait avant de commencer le voyage à vélo !

Départ du voyage à vélo

C’est officiel mon voyage à vélo a commencé !

J’ai quitté la capitale de Mexico, Mexico City, ce dimanche.

C’est avec le coeur lourd que je quitte cette ville car j’ai rencontré des personnes incroyables qui sont désormais de véritables amies.

Pour l’occasion, ils m’ont accompagnés jusqu’à ma première destination, Puebla, à 140km de la capitale. J’ai eu le droit à un évènement spécialement organisé pour moi, que d’émotions !

C’est dingue comme certaines personnes peuvent vous toucher. Depuis que je suis ici, j’ai la chance de faire de magnifiques rencontres et j’espère sincèrement que l’on se reverra prochainement.

Merci à tous les amies, je suis très ému et vous allez me donner la force dans mon périple. 😘

Puebla

   J’ai beaucoup aimé la ville de Puebla où j’ai passé quelques jours.

     L’architecture est unique et la ville regorge de magnifiques églises.

     J’ai visité la bibliothèque, les musées et goûté la cuisine « Poblana ».

     Ici, on mange du pollo con mole, des cemitas, des chilis en nogada avec de l’agua de horchata ou du cafe de olla.

    C’est une ville vraiment sympa et j’ai eu la chance d’assister à un concert de musique avec des danses locales (China poblana etc..)

     J’ai aussi la chance de rencontrer Kantphy Viañez qui est à risque de la maladie de Huntington.

     Merci Puebla, c’était agréable de te rendre visite !

Puebla – Oaxaca – Mazunte – Tuxtla

Après mon séjour à Puebla, je me suis dirigé vers la ville de Oaxaca. Je suis passé par différents villages, Guadalupe Allende, Acatlán, Huajuapan de León, Tierra Blanca et enfin Oaxaca.

J’ai fait de belles rencontres et notamment un monsieur âgé qui m’a invité un matin à déjeuner. J’ai également eu la chance de faire un bivouac en face d’une chaîne de montagnes, le paysage était fabuleux. La difficulté principale de cette étape était le dénivelé positif, ça grimpe énormément.

La ville de Oaxaca est réputé et j’ai tout de suite compris pourquoi. Une architecture typique, très colorée et une gastronomie unique. J’en ai profité pour visiter le Mont Alban, un site archéologique Aztec et également la route du Mezcal, alcool traditionnel mexicain.

Après ma visite de Oaxaca, j’ai repris la route et cette fois en direction de la côte Pacifique afin de rejoindre Mazunte. Les plages sont réputées pour être authentique et moins touristique.

Mais avant de rejoindre la mer, j’ai dû encore grimper jusque San José del Pacifico. Un village en pleine montagne réputé pour les champignons hallucinogènes et les cérémonies « Temazcal ».

C’est un vrai challenge de rejoindre ce village car énormément de dénivelé mais ça vaut le coup, le paysage est à couper le souffle !

Après avoir tant grimpé, c’est maintenant venu le moment de redescendre jusqu’au niveau de la mer afin de rejoindre Puerto Ángel , Mazunte et Zipolite. 3000m de dénivelé négatif, c’était vraiment fun de descendre pendant des heures heureusement que j’ai des bons freins.

Les plages de la côte sont magnifiques et notamment celle de Mazunte. Zipolite est réputée pour sa plage nudiste et ses spots de surf. Le climat a complètement changé, je suis maintenant dans une zone tropicale, il fait très chaud et il y a beaucoup d’humidité.

Après la farniente sur la plage, il est temps de repartir, je me dirige vers la ville de Tuxtla dans le Chiapas, dernier état avant le Guatemala.

Cette partie du voyage fût une vraie aventure, j’ai beaucoup souffert. En effet en plus du dénivelé positif (je suis parti du niveau de la mer pour retourner en altitude), les températures ont atteints les 45 degré. C’était très difficile même la nuit j’avais encore très chaud et je pouvais à peine me reposer.

Histoire de rajouter un peu d’aventure, je suis passé par la zone la plus venteuse du Mexique, « La Ventosa ». Les locaux m’ont prévenus, c’est dangereux et même les voitures se retournent sous la force du vent. J’ai donc attendu sagement mon tour afin de partir dans les meilleurs conditions et rejoindre Tuxtla plus sereinement. À Tuxtla, je fais la rencontre de « Jannetha » et son papa dont l’épouse est décédé il y a quelques années de la maladie de huntington. Nous passons la journée ensemble et échangeons sur nos histoires communes.

Distance de Mexico city à Tuxtla : 1262km et 11 908m élévation positive.

Pour finir mon voyage au Mexique en beauté, je suis invité à fêter Noël et nouvel An avec la famille de Marian que j’ai rencontré à Mexico City. J’ai donc déposé mon vélo à Tuxtla et pris un bus pour les rejoindre.

Des gens formidables qui m’ont accueillis chaleureusement, ça m’a particulièrement touché. J’ai joué au jeu de la « Piñata » , découvert les traditions locales de Noël, bu du « Poñche »(un jus de fruits chaud), participer à la fête foraine, célébrer le jour des rois mages (Rosca de Reyes, équivalent de la galette des rois).

Après les fêtes, ils m’ont même invités à passer une semaine de vacances avec eux. Nous avons étaient sur les plages de Michoacán, un vrai paradis !

Ici c’est très authentique et local, tout ce que j’aime ! Et en plus partager ça avec des gens adorables, c’était une très belle expérience.

Nous avons même visité une plage où les tortues viennent pondre leurs œufs à la tombée de la nuit.
C’est un spectacle unique, des centaines de tortues et bébés tortues se retrouvent sur la plage. Il faut faire attention où on marche tellement elles sont nombreuses.
Le matin, au levé du soleil, j’ai même eu la chance de nager avec les tortues.

J’ai passé une superbe semaine avec des gens incroyables qui m’ont donnés la force nécessaire pour continuer mon voyage. Je ne pouvais pas mieux commencer l’année.

Un énorme merci à tous ! Cette semaine, je me prépare à quitter le Mexique pour rejoindre le Guatemala. Je suis triste de partir d’ici car j’ai créé des liens avec de nombreuses personnes.

J’espère que l’on aura la chance de se revoir et partager de nouvelles expériences ensemble. Merci à tous et prenez soin de vous !

Marian Jesabel Pérez

Je vous présente Marian, une fille incroyable que j’ai rencontré à Mexico City.

Nous nous sommes rencontrés grâce à mon projet « ExploreforHuntington ». En effet nous partageons des histoires communes et la sienne m’a particulièrement touchée.

Marian est diplômé d’un doctorat, elle est chercheuse sur la maladie de huntington ici au Mexique. J’ai d’ailleurs eu la chance de visiter le laboratoire où elle travaille et rencontrer son équipe.

C’est une fille très intelligente qui a même remporté différents prix, j’ai appris beaucoup à ses côtés.

https://www.elheraldodesaltillo.mx/2021/12/15/estudian-mecanismos-para-retrasar-sintomas-de-la-enfermedad-de-huntington/

https://www.researchgate.net/profile/Marian-Jesabel-Perez

https://jneuroinflammation.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12974-020-01758-9

Ce qui est encore plus remarquable chez Marian, c’est qu’elle est aussi personnellement touchée par cette maladie. Elle hérite du gène de par sa mère qui est atteinte depuis 6 ans. Tout comme moi, elle vit dans l’angoisse de déclarer des symptômes et dédit sa vie à cette cause. C’est très admirable et elle m’a beaucoup inspiré.

La mère de Marian, Amanda, vit avec la maladie depuis quelques années. C’est surprenant car c’est la première fois que je rencontre un patient atteint de manière « légère ». En effet, mon expérience de la maladie de huntington est très négative car ma soeur est atteinte psychiatriquement et dans un état chaotique. Amanda est aussi malade mais paraît épanouie. Faut dire qu’elle est très bien entourée avec une famille incroyable. Son mari Hugo s’occupe très bien d’elle et ses enfants également. Marian a une sœur, dentiste qui a fait le test génétique récemment et elle est négative. Son frère quant à lui ne sait pas encore si il va réaliser le diagnostic.

Ce qui m’a particulièrement marqué également c’est le comportement d’Amanda, la maman de Marian. C’est une femme très gentille et calme, jamais elle ne se plaint de quoique ce soit et elle cherche toujours à faire plaisir. Une vraie leçon de vie ! Avant de me plaindre pour quoique ce soit ou à chaque coup de pédale difficile lors de mon voyage, j’aurai toujours une pensée pour Amanda. Merci Amanda, tu ne t’en rends pas compte mais tu m’inspires beaucoup.

J’ai eu la chance de partager Noël et nouvel an avec cette famille et c’était une magnifique expérience. Complètement immergé dans la culture mexicaine avec des gens bienveillants, ça m’a fait un bien fou !

Après les fêtes, ils m’ont même invités à passer une semaine de vacances avec eux sur les plages de Michoacán. Comment refuser ? J’accepte l’invitation avec plaisir et reporte mon aventure à vélo d’une semaine.

Dorénavant, j’ai une famille mexicaine et ils vont me manquer. Je tiens à remercier particulièrement Marian pour sa gentillesse, bienveillance et son aide. Et bien évidemment un énorme merci à toute sa famille pour m’avoir accueilli à bras ouverts. C’est avec le coeur lourd que je vais quitter le Mexique après tant de rencontres.

Kantphy Viañez

I met Kantphy Viañez who lives in Puebla,Mexico.

Kantphy is at risk of Huntington’s disease, his mother triggered the first symptoms at the age of 40.

She is very familiar with this disease because she helped her mom for almost 20 years.

She has siblings too even tho none of them did the genetic test because it is a too traumatic step and I understand.
Fortunately they have a close family, I think it helps a lot about this disease.

Kantphy’s dad took care of his wife for many years and she also has a 13-year-old girl.

It’s complicated here in Mexico because everything is concentrated in the capital, CDMX. Indeed there are no doctors, geneticists, institute of neurology or even association elsewhere than in the capital. As a result, the families with Huntington must go to the capital to get help. Given that the country is gigantic, it is very problematic for many families.

Thank you very much to Kantphy to share my life with me. We are all together with huntington.

Conocí a Kantphy Viañez quien vive en Puebla, México.

Kantphy está en riesgo de contraer la enfermedad de Huntington, su madre desencadenó los primeros síntomas a los 40 años.

Por lo tanto, ella está muy familiarizada con esta enfermedad porque ha ayudado a su madre durante casi 20 años con la enfermedad.

Ella también tiene hermanos.  Ninguno de ellos ha hecho la prueba genética porque es un paso demasiado traumático.

Afortunadamente tienen una familia cercana, creo que ayuda mucho con esta enfermedad.

El padre de Kantphy cuidó de su esposa durante muchos años y ella tiene una hija de 13 años.

Lo que es muy difícil aquí en México con la enfermedad de Huntington es que todo está concentrado en la capital, cdmx. De hecho, no hay médicos, genetistas, institutos de neurología o incluso asociaciones en otro lugar que no sea la capital. Así que la familias que viven con Huntington debe viajar a la capital en busca de ayuda. Dado que el país es enorme, esto es muy problemático para muchas familias.

Muchas gracias a Kantphy por compartir su vida conmigo. ¡Todos juntos enfrentamos esta enfermedad, una gran familia! Y tenemos que ayudarnos unos a otros.

Researchers team directed by Dr. Villafaña – ESM/IPN school – CDMX

I had the opportunity to meet a new researchers team here in Mexico City.

They’re working in « ESM – Escuela Superior de Medicina – IPN » and doing an amazing job. 

They are specialized in gene therapy and gonna launch a new experimentation soon. The trial is very promising. 

They’ve new ideas to find a cure for huntington disease and I wanted to share it with you.

Doctor Villafaña is working on gene therapy for 15 years and now investigating on a new trial with his students.

They carried out various investigations and publications related to the silencing of proteins through gene therapy.

Currently they are in the selection of patients and starting with the culture to evaluate the first sequences that have already been synthesized, the project is part of the doctoral project of the student Sergio Ocampo Ortega.

Thank you so much Doctor Villafaña and all your team to show me your work and share your knowledges, it was fascinating.

It’s very encouraging and gives hope that all over the world and even here in Latin America people are working on Huntington’s disease.  And I am sure that if we can all work together, we will find a cure in the near future.