Marian Jesabel Pérez
Marian est diplômé d’un doctorat, elle est chercheuse sur la maladie de huntington ici au Mexique. J’ai d’ailleurs eu la chance de visiter le laboratoire où elle travaille et rencontrer son équipe.
https://www.researchgate.net/profile/Marian-Jesabel-Perez
https://jneuroinflammation.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12974-020-01758-9
Marian est personnellement touché par cette maladie. Elle hérite du gène de par sa mère qui est atteinte depuis 6 ans. Tout comme moi, elle vit dans l’angoisse de déclarer des symptômes et dédit sa vie à cette cause.
La mère de Marian, Amanda, vit avec la maladie depuis quelques années. Amanda est malade, mais paraît épanouie. Elle est très bien entourée avec une famille incroyable. Son mari Hugo s’occupe très bien d’elle et ses enfants également. Marian a une sœur, dentiste qui a fait le test génétique récemment et elle est négative. Son frère quant à lui ne sait pas encore s’il va réaliser le diagnostic.
Ce qui m’a particulièrement marqué également, c’est le comportement d’Amanda, la maman de Marian. C’est une femme très gentille et calme, jamais elle ne se plaint de quoi que ce soit et elle cherche toujours à faire plaisir. Une vraie leçon de vie ! Avant de me plaindre ou à chaque coup de pédale difficile lors de mon voyage, j’aurai toujours une pensée pour Amanda.
J’ai eu la chance de partager Noël et nouvel an avec cette famille et c’était une magnifique expérience. Complètement immergé dans la culture mexicaine avec des gens bienveillants.
Après les fêtes, ils m’ont même invités à passer une semaine de vacances avec eux sur les plages de Michoacán. Comment refuser ? J’accepte l’invitation avec plaisir et reporte mon aventure à vélo d’une semaine.
Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía « Manuel Velasco Suárez »
J’ai eu la chance de visiter l’Institut national de neurologie du Mexique.
Merci docteur David Dávila de m’avoir montré l’institut et votre travail. Merci également à toute l’équipe qui travaille à l’INNN, chercheurs, généticiens, neurologues. Et bien sûr un merci tout spécial à Donaji, qui a organisé cette visite.
C’était fascinant d’en apprendre davantage sur notre génome et en particulier sur la maladie de Huntington et les maladies génétiques. J’ai eu l’occasion de voir comment on trouve les triplés « CAG » en utilisant différentes technologies.
Ils disposent également d’un laboratoire de recherche sur la maladie de Huntington où ils travaillent sur des souris.
Et pour finir, nous avons visité le musée où l’on peut retrouver des cerveaux conservés à l’état formel.
L’Institut National de Neurologie et Neurochirurgie « Manuel Velasco Suárez » est considéré comme l’un des principaux centres dédiés à l’étude des sciences neurologiques.
Initialement conçue comme une institution où les trois principales divisions des neurosciences cliniques sont cultivées avec une importance académique égale : la neurologie, la neurochirurgie et la psychiatrie, ses résultats ont prouvé que cette conception était le bon choix pour l’étude approfondie des maladies cérébrales.
C’est l’une des rares institutions au monde exclusivement dédiée à la recherche, à l’enseignement, au diagnostic et au traitement des maladies cérébrales, de leurs bases moléculaires à leurs composantes sociales.
Il s’agit d’une institution de premier plan au Mexique, jouissant d’une grande reconnaissance internationale, qui représente une opportunité unique de concevoir des programmes, des guides de soins et des stratégies pour les affections neurologiques, neurochirurgicales et neuropsychiatriques.
Gerardo Jimenez
Gerardo est un cadre médical et biotechnologique. Plus de 20 ans de gestion réussie dans les secteurs de la biotechnologie, de la génomique, de la santé, de la pharmacie et de la médecine personnalisée.
PDG, CSO et chercheur principal dans des institutions de santé, scientifiques et biotechnologiques. Il a mené des recherches en laboratoire en génétique et biologie moléculaire pendant plus de 15 ans (États-Unis et Mexique), fondateur et directeur de l’Institut national de médecine génomique (Mexique), président de Biotechnologie à l’OCDE pendant 7 ans (Paris, France), et directeur du programme de médecine génomique et bioéconomie à Harvard pendant 5 ans (Boston, USA).
Docteur en pédiatrie, génétique et biologie moléculaire, fondateur de deux sociétés de biotechnologie : « Global Biotech Consulting Group » et « Genómica Médica ».
Membre du conseil d’administration des Nations Unies, de l’Organisation mondiale de la santé, de l’Organisation du génome humain, de Génome Canada et d’autres.
Conférencier international avec plus de 350 conférences principales dans le monde entier. Récipiendaire de plusieurs distinctions et récompenses.
Genos Medica
Genos Médica ® est un Centre Spécialisé en Génétique, constitué d’un regroupement de professionnels. L’équipe comprend des experts en Génétique Médicale, Génétique Périnatale, Cytogénétique, Cytogénétique Moléculaire, Biologie Moléculaire, des Experts en Génétique et des Chercheurs.
Ils consacrent leurs efforts à fournir une prise en charge globale aux patients et aux proches atteints de maladies héréditaires et génétiques, c’est pourquoi ils disposent d’un laboratoire spécialisé et d’un espace de consultation.
Ils sont nés de la nécessité de soigner des patients atteints de maladies génétiques. Au Mexique, les malformations congénitales et les altérations chromosomiques constituent la deuxième cause de mortalité infantile.
Kantphy Viañez
Kantphy est à risque de maladie de Huntington, sa mère a déclenché les premiers symptômes à l’âge de 40 ans.
Elle connaît très bien cette maladie car elle a aidé sa maman pendant près de 20 ans.
Elle a aussi des frères et sœurs même si aucun d’entre eux n’a fait le test génétique pour l’instant.
Le père de Kantphy a pris soin de sa femme pendant de nombreuses années et elle a également une fille de 13 ans.
C’est compliqué ici au Mexique car tout est concentré dans la capitale, CDMX. En effet il n’y a pas de médecins, de généticiens, d’institut de neurologie ou même d’association ailleurs que dans la capitale. Du coup, les familles atteintes d’Huntington doivent se rendre dans la capitale pour obtenir de l’aide. Étant donné que le pays est gigantesque, cela pose de nombreux problèmes à de nombreuses familles.
ExploreforHuntington 