Auteur : Dimitri

Deicy Echeverría Ripoll – Saco, Colombie

Deicy est à risque de la maladie de Huntington. Son père est décédé de la maladie et elle a donc 50 % de chances d’hériter du gène défectueux.

Elle vit avec sa fille et sa famille dans le village de Saco. Ses deux sœurs courent également un risque de contracter la maladie.

Ici, nous travaillons en famille, la mère et les 3 filles cousent chaque jour des vêtements qu’elles vendent à Barranquilla. (Un short est vendu 2 000 pesos, 0,54 sud) Ce n’est certainement pas suffisant pour vivre et éduquer sa fille et elles vivent avec le minimum.

Deicy est également bénévole pour l’association Factor-H et elle consacre son temps libre à aider les patients Huntington qui vivent dans son village.

C’est une femme très courageuse et un exemple pour sa fille.

Nelson – Saco, Colombie

Nelson souffre de la maladie de Huntington depuis quelques années. Il habite dans le village de Saco également.

Malheureusement, Nelson est déjà dans un stade avancé, il est incapable de communiquer, rencontre des difficultés pour manger et a de nombreux mouvements involontaires.

Ce qui rend les choses encore plus difficiles, c’est qu’il vit dans des conditions très précaires. La maladie de Huntington est déjà très difficile à vivre pour les patients et aidant, alors ajouté à la pauvreté et ça devient un véritable enfer.

Ici, il n’y a pas de médecins pour l’aider et il n’a aucun traitement. Heureusement, sa nièce, Julieta (son père est également atteint de la maladie), s’occupe de lui.

Nelson Echeverría est décédé quelques mois après notre rencontre.

En plus de la maladie de Huntington, d’autres problèmes de santé se sont ajoutés, notamment la tuberculose.

Les conditions de vie dans lesquelles vivait Nelson était très difficile. Il n’avait même pas un lit pour finir ses jours et était assis sur une chaise en bois.

Cette vie, c’est le quotidien de nombreuses familles touchées par la maladie de Huntington en Colombie.

Nora and José – Piojo, Colombie

Nora et José sont frères et sœurs, ils vivent dans le village de Piojo et sont tous deux atteints de la maladie de Huntington.

Ils ont hérité du gène déficient de leur père. Nora a 35 ans et est malade depuis 4 ans. Elle est au début de la maladie et encore indépendante.

Ce qui retient mon attention chez Nora, c’est sa sympathie, malgré la maladie, elle a toujours le sourire et est très gentille.

Son frère, José, est à un stade beaucoup plus avancé de la maladie, il a 40 ans et présente des symptômes depuis 8 ans. Il est déjà en fauteuil roulant et est incapable de communiquer et de marcher. José est grand et fort, ce qui rend la tâche encore plus difficile lorsqu’il tombe pour le soulever.

José et Nora vivent avec leur maman, qui s’occupe de ses enfants.

Maria Orladis – Juan de Acosta, Colombie

Maria a 53 ans et souffre de la maladie de Huntington depuis 7 ans. Elle est déjà à un stade très avancé de la maladie qui évolue très différemment d’une personne à l’autre.

Chez elle, les mouvements choréiques sont très prononcés, elle a perdu beaucoup de poids et perdu toute son indépendance.

Maria a une vie difficile et a perdu un enfant dans un accident de voiture.

Elle a deux autres enfants, l’un d’eux travaille à Barranquilla et sa fille vit avec elle, elle a un enfant et est actuellement enceinte.

Quelques mois après notre rencontre, Maria est décédée. Elle était déjà très faible lors de ma visite.

Freddy – Valledupar, Colombie

Freddy a 48 ans et vit avec la maladie de Huntington depuis 15 ans. Il travaillait comme agent de sécurité.

Il est déjà dans un état avancé de maladie et passe ses journées dans son lit.

Freddy a beaucoup de mouvements involontaires et de troubles de l’alimentation. Il ne peut plus parler, présente de graves symptômes cognitifs et psychiatriques.

Edgardo – Valledupar, Colombie

Edgardo a 51 ans et souffre de la maladie de Huntington depuis 5 ans.

Il est également porteur du VIH. Une situation très difficile que je n’avais jamais rencontrée auparavant.

Edgardo a travaillé comme designer. Il est encore capable de communiquer et a très peu de mouvements volontaires.

J’ai conscience que je ne peux pas aider ces personnes, mais les faire sourire ne serait-ce qu’un instant et leur montrer que nous pensons à eux, qu’ils ne sont pas seuls, je pense que c’est très important. Je vois dans leurs yeux à quel point ils sont heureux que l’on s’intéresse à eux.

Dilia – El Díficil, Colombie

Dilia Oviedo Oviedo a 85 ans. Elle a eu douze enfants. L’un d’eux est décédé à la naissance. Sur les onze enfants qui ont survécu jusqu’à l’âge adulte, six sont déjà décédés de la maladie de Huntington. Deux autres souffrent actuellement d’une autre maladie tardive. Son mari est décédé au début des années 90 et la génération future commence à présenter des symptômes. Un de ses petits-enfants est déjà décédé de la maladie de Huntington. Elle en a vingt-sept autres, la plupart à risque…

Dilia est une femme remarquable. Elle vit dans une propriété familiale à la périphérie d’une petite ville appelée « El Dificil », dans le nord de la Colombie (état de Magdalena). Au fur et à mesure que chaque enfant tombait malade, ils ont tous emménagé avec elle.

La plupart de ses filles ont été abandonnées par leurs maris et elles ont également déménagé pour être à la garde de Dilia. Bien qu’elle ait beaucoup d’expérience dans la prise en charge des patients Huntington, cela devient très difficile pour elle à gérer. Sa famille est pauvre et reçoit peu de soutien du gouvernement.

Elle représente l’aidant, la femme qui consacre sa vie à prendre soin de sa famille. En 2017, Dilia et sa fille Maribel, qui assiste ses frères et sœurs mourants, se sont rendues avec Factor-H au Vatican pour rencontrer le pape François.

La maladie se propage dans les familles des zones rurales où le manque de soutien et l’ignorance de la maladie perpétuent. Les femmes doivent particulièrement être informées de leurs options et de leurs droits afin de pouvoir faire des choix éclairés en matière de procréation.

Leur histoire a été présentée dans le film documentaire Dancing at the Vatican. (https://www.youtube.com/watch?v=wTTq9Z2QG84)

Dilia Oviedo est décédé courant 2023, un an après notre rencontre.

Johanna – El Díficil, Colombie

Johanna vit également dans des conditions d’extrême pauvreté et est atteinte de la maladie de Huntington.

C’est une mère de 33 ans qui vit seule avec ses enfants et souffre de la maladie depuis 4 ans.

Dans sa maison, il n’y a pas de sol, pas de douche ni de toilettes, il y a juste une chambre avec un lit et une cuisinière.

Son état se dégrade de jour en jour et elle perd complètement son indépendance.

Gwladys, Gámez de Ávila – Santa Marta, Colombie

Gwladys a 75 ans et vit avec la maladie de Huntington depuis 17 ans.

Elle a hérité du gène de son père et est déjà à un stade avancé. Elle est allongée dans un lit et a des mouvements involontaires très intense.

Gwladys a 6 enfants et ils sont pour l’instant toujours asymptomatiques.

Ils vivent isolés et dans des conditions très précaires avec aucune information sur la maladie.

Jesús Carmona – El Algarrobo, Colombie

Jesús est un petit garçon de 10 ans et est atteint de la maladie de Huntington dans sa forme juvénile.

Il souffre déjà de troubles de la parole, d’un manque de coordination, de difficultés à marcher et d’une rigidité musculaire.

Malheureusement, il est déscolarisé, ses symptômes sont trop intenses et il souffre de discrimination avec les enfants de son âge.

Jésus a hérité du gène de son père, Miguel Carmona, âgé de 38 ans et vivant avec Huntington depuis 7 ans.

Sa mère, Elizabeth Cabarca, a 36 ans et a eu 9 enfants de pères différents.

Ce sont 4 enfants du même père, Miguel, qui est atteint de Huntington. José Miguel, James, Jesús et leur sœur, Maria Carmona.

Maria est déjà décédée à l’âge de 13 ans des suites de la maladie.

Les deux autres frères et sœurs, José Miguel et James, sont toujours asymptomatiques.

Enrique De Avilla Sierra – El Algarrobo, Colombie

Enrique a 46 ans et est atteint de la maladie de Huntington depuis 8 ans.

Sa mère est décédée il y a 4 ans des suites de la maladie, elle avait 54 ans.

Enrique a 10 frères et sœurs et jusqu’à présent, une seule sœur a contracté la maladie.

Il a perdu sa fille qui est malheureusement décédée des suites d’un accident dans une rivière, elle s’est noyée et n’avait que 18 ans.

Enrique vit seul avec la maladie, seule sa sœur est en mesure de l’aider.

Maria Alejandra Carmona – El Algarrobo, Colombie

Maria est une jeune femme de 21 ans et vit avec la maladie de Huntington depuis déjà 5 ans.

Elle est mère de 3 jeunes enfants et vit seule et s’occupe de ses derniers.

Maria a hérité du gène de la maladie de Huntington de sa mère, Jenny, décédée à l’âge de 32 ans.

Ce sont 6 enfants de la même mère, mais certains ont un père différent.

Sa sœur, Sharith, âgée de 17 ans, a également déjà déclaré la maladie.

Maria a eu son premier enfant à l’âge de 15 ans et a dû quitter l’école à cause de la maladie.

Alex García Herrera – El Algarrobo, Colombie

Alex est le frère de María Alejandra, mais ils ne sont pas du même père. Ils ont hérité de la maladie de Huntington de leur mère.

Il n’a que 18 ans et vit déjà avec Huntington depuis 4 ans.

Vivant dans une ferme, il a commencé l’école plus tard que les autres enfants et aujourd’hui, à cause de la maladie, il est déscolarisé.

La famille de Juan Carlos

J’ai eu le plaisir de partager quelques moments avec la famille de Juan Carlos, et même de fêter l’anniversaire de sa grand-mère.

La mère de Juan Carlos, Blanca Nieves, 57 ans, est atteinte de la maladie de Huntington. Elle est symptomatique depuis maintenant 7 ans et est malheureusement déjà à un stade avancé. Elle ne peut plus parler ni marcher, a de graves problèmes de déglutition et des mouvements choréiques.

Elle est porteuse de 47 CAG et j’ai été surpris de la rapidité avec laquelle la maladie s’est développée chez elle. Blanca Nieves a des frères qui, pour la plupart, sont également touchés par la maladie.

Ce qui m’a encore une fois touché dans cette situation, c’est la façon dont les patients sont entourés, aidés et soutenus par toutes leurs familles. C’est très touchant et j’ai beaucoup de respect pour les aidants, car je comprends les difficultés qu’ils rencontrent au quotidien.

Juan Carlos consacre son temps à prendre soin des autres, il travaille comme infirmier et pendant son temps libre, il s’occupe de sa mère et est président de la fondation Huntington du Costa Rica. C’est une personne très admirable qui m’inspire beaucoup.

Doña Ruth et Mauricio

Je vous présente une nouvelle famille de San José, au Costa Rica. Doña, Mauricio et leur fille María Guadalupe.

Mauricio, 56 ans, originaire du Nicaragua, est atteint de la maladie de Huntington.

C’est en 2018, que Mauricio a été diagnostiqué positif et que sa famille l’a appris. En fait, il était malade depuis longtemps puisque les premiers symptômes sont apparus il y a 7 ans. Mais à cette époque, personne ne comprenait ce qui se passait.

Il vient du Nicaragua, ils ont en fait perdu contact avec sa famille et n’avaient aucune idée de ses antécédents médicaux.

Mauricio est lourdement affecté, il ne peut plus parler, lire, écrire, marche à peine et ne peut effectuer aucune activité quotidienne. Il présente de forts symptômes moteurs et des mouvements incontrôlables en permanence. Même la nuit, il ne peut pas dormir à cause de ces mouvements. En plus de cela, il présente déjà des symptômes psychiatriques.

Doña Ruth, sa femme, est une femme très forte et courageuse. Elle se lève tous les jours à 4 heures du matin pour se rendre au travail, car elle travaille très loin et doit s’y rendre en bus. Elle est comptable et doit travailler dur car comme son mari est malade, toute la famille dépend uniquement de son salaire. Heureusement, ils ont trouvé quelqu’un pour s’occuper de Mauricio pendant que Doña est au travail.

Marielos Zamora Mena

J’ai eu le plaisir de rencontrer Marielos Zamora Mena et sa famille au Costa Rica.

Marielos a écrit un livre sur son histoire avec la maladie.

Elle a découvert la maladie de Huntington lorsque sa mère a déclaré les premiers symptômes à l’âge de 45 ans. Ce fut un véritable choc dans la famille, ils ne connaissaient pas la maladie et les antécédents familiaux.

Le comportement de sa mère a commencé à changer avec le temps, elle est devenue très irritable, nerveuse, colérique et intolérante, ce qui lui a causé beaucoup d’anxiété.

C’est une grande famille, ils sont 8 frères et sœurs et donc tous à risque de maladie. Marielos, pour sa part, a fait le test génétique après avoir découvert la maladie de sa mère et le résultat s’est révélé négatif. Un soulagement pour elle-même si sa mère était très affectée et ses frères et sœurs a risques.

Ses frères et sœurs, après avoir appris la nature de la maladie et sa condition héréditaire et incurable, sont entrés dans un état de déni, ils ont dit : « Je ne l’ai pas », je ne peux pas l’avoir.

Un de ses frères a déclaré la maladie, il souffrait également d’alcoolisme et il n’a pas pu supporter cette vie terrible et a mis fin à ses jours.

Pour les autres, ils n’ont jamais passé le test génétique. Après de nombreuses années de combat, sa mère est finalement décédée.

L’expérience de Marielos avec la maladie de Huntington est très triste et m’a vraiment touché. Je vous conseille d’acheter son livre et de lire son histoire.

Ce fut un plaisir de rencontrer sa famille lors de ma visite à San José et je continuerai à diffuser son livre dans toute l’Amérique latine.

La famille de Lilibeth

Je vous présente la famille de Lilibeth que j’ai rencontré à San José au Costa Rica.

Lilibeth souffre d’une maladie très rare dont je n’avais jamais entendu parler.

« L’acanthocytose chorée » est une maladie génétique neurodégénérative héréditaire qui présente des similitudes avec la maladie de Huntington. On estime qu’il y a un millier de personnes atteintes de cette pathologie dans le monde.

Les symptômes sont très intenses, mouvements choréiques, dystonie, troubles de la déglutition, difficultés à marcher.

L’épilepsie survient chez la moitié des individus et peut en être la première manifestation.

La plupart des cas commencent vers 35 ans, mais peuvent survenir entre 10 et 70 ans.

Lilibeth a malheureusement déclaré cette triste maladie il y a 7 ans. Elle est toujours capable de communiquer et de comprendre même si elle a beaucoup de difficultés.

C’est une femme très courageuse et forte, elle combat chaque jour cette maladie, assise sur un canapé, gesticulant constamment, son corps est incontrôlable.

Pour sa famille, ce fut un choc énorme. Ils ont eu du mal à identifier cette maladie, car elle est très rare et il n’y avait aucun cas connu dans la famille. Les médecins ont mis des années à diagnostiquer la chorée d’acanthocytose.

C’était très touchant de rencontrer cette famille et j’ai beaucoup de respect et d’admiration pour ces personnes. Nous partageons des expériences communes et nous nous comprenons.

Face à ces maladies rares, nous avons tendance à nous sentir complètement seuls, isolés et impuissants. Et c’est formidable de rencontrer des gens qui nous comprennent.

Ravi d’arriver au Costa Rica, car ici il y a la fondation huntington et donc tout un réseau à rencontrer.

J’ai passé 3 semaines au Costa Rica et notamment dans la capitale de San José. Ce pays offre bien plus que la capitale, mais je suis ici pour rencontrer des familles et travailler sur mon projet.

   Et des rencontres, j’en ai fait beaucoup ! J’ai logé chez Juan Carlos, directeur de la fondation huntington et infirmier. Sa maman est atteinte de la maladie et est déjà dans un stade avancé. J’ai eu le privilège de rencontrer toute sa famille et nous avons visité de nombreux endroits.

   Grâce à Juan Carlos, nous avons travaillé avec de nombreux médias afin de donner un maximum de visibilité à notre communauté et ainsi pouvoir mettre en avant la fondation du Costa Rica.

   Nous avons également rencontré de nombreuses familles touchées par la maladie et également une généticienne. C’est toujours très intéressant de rencontrer des familles, car nous vivons des expériences similaires et ça permet de nous sentir moins isolés.

Les ticos (habitants du Costa Rica) ont été très généreux avec moi et comme au Mexique, j’ai été accueilli les bras ouverts. Ça m’a beaucoup ému et j’ai tissé des liens profonds avec de nombreuses personnes. La famille huntington est grande et universelle et je suis ravi de faire toutes ces rencontres.

   Mon aventure au Nicaragua commence dès la frontière. Je tombe sur des douaniers malpolis et très ennuyeux. En effet, j’ai passé presque 2 heures à la frontière à répondre à l’ensemble de leurs questions et remplir leurs papiers. Je pense que j’ai jamais eu autant de mal à passer une frontière, ils m’ont même demandé le numéro de plaque d’immatriculation du vélo. Mais avec de la patience, j’ai finalement réussi à rentrer.

   J’ai beaucoup aimé le Nicaragua, les passages sont magnifiques, il y a beaucoup de volcans et des villes avec une architecture coloniale.

Les gens sont également très généreux et bienveillants. Et concernant la nourriture, je suis tombé amoureux du Gallo Pinto et du pollo asado au barbecue, je mangeais ça tous les jours.

J’ai eu la chance de visiter la ville de León et Granada, deux villes avec beaucoup d’architecture.

Pour la petite anecdote, lors de ma dernière nuit au Nicaragua, j’ai campé près de la frontière du Costa Rica. La nuit tombée, des centaines d’araignées sont apparus, elles grimpaient de partout sur ma tente, j’étais vraiment pas rassuré. Je pense que j’ai dû camper à côté d’un nid d’araignées, car elles étaient vraiment par centaines. De plus, le lendemain matin quand j’ai voulu récupérer le vélo, il y a avait une cinquantaine d’araignées qui avaient tissées leurs toiles pendant la nuit et pondus des œufs.

Venant du Salvador, je suis arrivé en Honduras par la côte ouest et j’ai donc traversé une partie du pays. Je me suis juste arrêté une journée à Choluteca afin de faire un test PCR avant de rejoindre le Nicaragua. Ce que je remarque dans ce pays, c’est la pauvreté qui m’a particulierement choqué.

Au Salvador, j’ai visité les villes de Santa Ana, San Salvador (la capitale) et San Miguel. J’ai d’ailleurs fait de belles rencontres à San Miguel. Le Salvador est réputé pour être dangereux et je dois avouer que je n’ai eu absolument aucun problème. Les locaux étaient très gentils et j’ai campé à de nombreuses reprises sans problèmes. Le plat typique du Salvador sont les pupusas. Une galette avec différents ingrédients à l’intérieur. Ce que j’ai particulièrement aimé dans ce pays c’est son authenticité, on est loin du tourisme de masse.

Par ailleurs, je n’ai aucun contact en lien avec la maladie de Huntington ici. On suppose qu’il y a des malades mais non identifiés.

Au Guatemala je suis passé par la Messila, Huehuetenango, San Pedro de la Laguna , Antigua et la capitale. Cette étape était un réel challenge physique car j’ai rencontré énormément de dénivelé positif.

   Les paysages du Guatemala sont magnifiques, de somptueuses montagnes et une nature impressionnante. J’ai eu la chance de visiter le lac Atitlán, un gigantesque lac entouré de volcans. Et j’ai aussi gravi le volcan Acatenango et Fuego. Le volcan Fuego est un volcan actif et on peut observer des éruptions en continue. On compte en moyenne 15 éruptions par heure, un spectacle à couper le souffle.

   C’est un pays très culturel et on peut rencontrer encore de nombreuses communautés mayennes. D’ailleurs l’espagnol est bien souvent la seconde langue. Par exemple à San Pedro la laguna, on parle le Tz’utujil.

   Dans la capitale, Guatemala City, j’ai eu l’opportunité de collaborer avec de nombreux médias afin de donner de la visibilité à la maladie de Huntington. Malheureusement, je n’ai aucun contact dans ce pays en lien avec la maladie. On suppose qu’il y a des patients mais ils ne sont pas identifiés. Il n’y a aucunes associations et le corps médical ne connaît pas la maladie.

   J’ai profité de cette halte afin de faire réviser mon vélo après de nombreux kilomètres. Et à ma grande surprise j’ai trouvé un magasin avec une équipe formidable qui m’a offert une nouvelle chaîne, des freins et la révision complète du vélo. Quelle aventure humaine, ça fait chaud au coeur de rencontrer des gens aussi bienveillants.

Marian Jesabel Pérez

Marian est diplômé d’un doctorat, elle est chercheuse sur la maladie de huntington ici au Mexique. J’ai d’ailleurs eu la chance de visiter le laboratoire où elle travaille et rencontrer son équipe.

https://www.elheraldodesaltillo.mx/2021/12/15/estudian-mecanismos-para-retrasar-sintomas-de-la-enfermedad-de-huntington/

https://www.researchgate.net/profile/Marian-Jesabel-Perez

https://jneuroinflammation.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12974-020-01758-9

Marian est personnellement touché par cette maladie. Elle hérite du gène de par sa mère qui est atteinte depuis 6 ans. Tout comme moi, elle vit dans l’angoisse de déclarer des symptômes et dédit sa vie à cette cause.

La mère de Marian, Amanda, vit avec la maladie depuis quelques années. Amanda est malade, mais paraît épanouie. Elle est très bien entourée avec une famille incroyable. Son mari Hugo s’occupe très bien d’elle et ses enfants également. Marian a une sœur, dentiste qui a fait le test génétique récemment et elle est négative. Son frère quant à lui ne sait pas encore s’il va réaliser le diagnostic.

Ce qui m’a particulièrement marqué également, c’est le comportement d’Amanda, la maman de Marian. C’est une femme très gentille et calme, jamais elle ne se plaint de quoi que ce soit et elle cherche toujours à faire plaisir. Une vraie leçon de vie ! Avant de me plaindre ou à chaque coup de pédale difficile lors de mon voyage, j’aurai toujours une pensée pour Amanda.

J’ai eu la chance de partager Noël et nouvel an avec cette famille et c’était une magnifique expérience. Complètement immergé dans la culture mexicaine avec des gens bienveillants.

Après les fêtes, ils m’ont même invités à passer une semaine de vacances avec eux sur les plages de Michoacán. Comment refuser ? J’accepte l’invitation avec plaisir et reporte mon aventure à vélo d’une semaine.

Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía « Manuel Velasco Suárez »

J’ai eu la chance de visiter l’Institut national de neurologie du Mexique.

Merci docteur David Dávila de m’avoir montré l’institut et votre travail. Merci également à toute l’équipe qui travaille à l’INNN, chercheurs, généticiens, neurologues. Et bien sûr un merci tout spécial à Donaji, qui a organisé cette visite.

C’était fascinant d’en apprendre davantage sur notre génome et en particulier sur la maladie de Huntington et les maladies génétiques. J’ai eu l’occasion de voir comment on trouve les triplés « CAG » en utilisant différentes technologies.

Ils disposent également d’un laboratoire de recherche sur la maladie de Huntington où ils travaillent sur des souris.

Et pour finir, nous avons visité le musée où l’on peut retrouver des cerveaux conservés à l’état formel.

L’Institut National de Neurologie et Neurochirurgie « Manuel Velasco Suárez » est considéré comme l’un des principaux centres dédiés à l’étude des sciences neurologiques.

Initialement conçue comme une institution où les trois principales divisions des neurosciences cliniques sont cultivées avec une importance académique égale : la neurologie, la neurochirurgie et la psychiatrie, ses résultats ont prouvé que cette conception était le bon choix pour l’étude approfondie des maladies cérébrales.

C’est l’une des rares institutions au monde exclusivement dédiée à la recherche, à l’enseignement, au diagnostic et au traitement des maladies cérébrales, de leurs bases moléculaires à leurs composantes sociales.

Il s’agit d’une institution de premier plan au Mexique, jouissant d’une grande reconnaissance internationale, qui représente une opportunité unique de concevoir des programmes, des guides de soins et des stratégies pour les affections neurologiques, neurochirurgicales et neuropsychiatriques.

Gerardo Jimenez

Gerardo est un cadre médical et biotechnologique. Plus de 20 ans de gestion réussie dans les secteurs de la biotechnologie, de la génomique, de la santé, de la pharmacie et de la médecine personnalisée.

PDG, CSO et chercheur principal dans des institutions de santé, scientifiques et biotechnologiques. Il a mené des recherches en laboratoire en génétique et biologie moléculaire pendant plus de 15 ans (États-Unis et Mexique), fondateur et directeur de l’Institut national de médecine génomique (Mexique), président de Biotechnologie à l’OCDE pendant 7 ans (Paris, France), et directeur du programme de médecine génomique et bioéconomie à Harvard pendant 5 ans (Boston, USA).

Docteur en pédiatrie, génétique et biologie moléculaire, fondateur de deux sociétés de biotechnologie : « Global Biotech Consulting Group » et « Genómica Médica ».

Membre du conseil d’administration des Nations Unies, de l’Organisation mondiale de la santé, de l’Organisation du génome humain, de Génome Canada et d’autres.

Conférencier international avec plus de 350 conférences principales dans le monde entier. Récipiendaire de plusieurs distinctions et récompenses.

Genos Medica

Genos Médica ® est un Centre Spécialisé en Génétique, constitué d’un regroupement de professionnels. L’équipe comprend des experts en Génétique Médicale, Génétique Périnatale, Cytogénétique, Cytogénétique Moléculaire, Biologie Moléculaire, des Experts en Génétique et des Chercheurs.

Ils consacrent leurs efforts à fournir une prise en charge globale aux patients et aux proches atteints de maladies héréditaires et génétiques, c’est pourquoi ils disposent d’un laboratoire spécialisé et d’un espace de consultation.

Ils sont nés de la nécessité de soigner des patients atteints de maladies génétiques. Au Mexique, les malformations congénitales et les altérations chromosomiques constituent la deuxième cause de mortalité infantile.

Kantphy Viañez

Kantphy est à risque de maladie de Huntington, sa mère a déclenché les premiers symptômes à l’âge de 40 ans.

Elle connaît très bien cette maladie car elle a aidé sa maman pendant près de 20 ans.

Elle a aussi des frères et sœurs même si aucun d’entre eux n’a fait le test génétique pour l’instant.

Le père de Kantphy a pris soin de sa femme pendant de nombreuses années et elle a également une fille de 13 ans.

C’est compliqué ici au Mexique car tout est concentré dans la capitale, CDMX. En effet il n’y a pas de médecins, de généticiens, d’institut de neurologie ou même d’association ailleurs que dans la capitale. Du coup, les familles atteintes d’Huntington doivent se rendre dans la capitale pour obtenir de l’aide. Étant donné que le pays est gigantesque, cela pose de nombreux problèmes à de nombreuses familles.

Tombogrande, Piura, Chiclayo

Dès mon arrivée au Pérou, je me retrouve dans une zone très désertique. Un environnement aride et très venteux. Les nombreux villages que je traverse sont très pauvres et je constate tout de suite la différence de niveau de vie avec l’Equateur. Ici au Pérou, le moyen de transport privilégié est le « tuk-tuk » , on retrouve des motos taxi absolument partout.

Je passe par Tombogrande où je fais ma première alte et trouve un hôtel à 7e la nuit. Puis je prends la direction vers Piura. J’ai fait le choix de rejoindre la côte pacifique en pensant pouvoir rouler tranquillement sans dénivelé et ainsi faire plus de kilomètres. Le Pérou est un pays gigantesque est j’espère pouvoir rejoindre prochainement la cordillère de Andes.

Après Piura, je prends la route direction Chiclayo à environ 260km. Et là je me retrouve dans un désert de dunes où il n’y a absolument rien apart des dunes sur 300km. La route également est très ennuyeuse, une simple ligne droite jusque Chiclayo. Et c’est là que les problèmes commencent, un vent très fort se lève et me ralenti énormément. Je lutte à pédaler et chaque mètre est un réel défi. Le soir, lorsque je campe, ma tente se casse sous la force du vent. Je finirai par faire du stop pour les 50 derniers kms et une personne m’a déposé à Chiclayo.

Catache, Santa Cruz, Montan, Chota

Après mes péripéties sur la côte, je décide de rejoindre la montagne. L’objectif est de rejoindre Cajamarca où je vais rencontrer Zoila et Fabianna (qui est atteinte de la maladie de Huntington juvénile).

C’est très difficile physiquement de rejoindre la montagne, en effet je suis au niveau de la mer et j’ai énormément de dénivelé à remonter. Les montagnes péruviennes sont très hautes et il est normal ici d’être entre 4000 et 5000m d’altitude au quotidien. Les paysages sont magnifiques, je longe un canyon et monte un énorme col jusque le village de Catache où je passerai la nuit. Ici je suis vraiment dans un endroit très isolé, les locaux n’ont jamais vues un touriste et sont très interpellés par ma présence. Le lendemain, je me dirige vers le village de Santa Cruz. Après quelques heures à pédaler, une patrouille de police s’arrête à mon niveau et me demande si je suis d’accord pour qu’ils me déposent au prochain village. J’accepte et fais connaissance de ces charmants policiers. Une fois arrivé à Santa Cruz, je continue de vivre d’incroyables expériences humaines. On m’offre le déjeuner et même la nuit dans un hôtel, incroyable !

Puis je me dirige vers le village de Chota, d’où est originaire le président péruvien. Sur la route, je fais encore d’incroyables rencontres. Une famille m’invite même pour le déjeuner où je savoure le célèbre « cochon d’Inde » , un plat très réputé au Pérou. Ce qui me marque le plus pour l’instant au Pérou, c’est clairement la générosité et l’hospitalité des péruviens.

Depuis Chota jusque Cajamarca, je suis un itinéraire hors des sentiers battus, il n’y a plus de routes et je me retrouve sur des pistes de cailloux et sables. Les paysages sont encore une fois magnifique, c’est dur physiquement car ça grimpe énormément mais ça vaut vraiment la peine.

Cajamarca

Lors de mon passage dans la ville de Cajamarca, j’ai eu le plaisir de rencontrer Fabiana, une jeune fille de 15 ans atteinte de la maladie de Huntington juvénile.

Fabiana a développé la maladie à l’âge de 3 ans, très jeune, elle a 86 répétitions (CAG), un nombre que je n’avais jamais vu auparavant.

Sa mère, Zoila fait de son mieux pour aider sa fille qui est malheureusement déjà à un stade avancé de la maladie.

En effet Fabiana a déjà cessé de parler, d’écrire, de manger, de marcher et peut à peine s’asseoir. Elle dispose d’un fauteuil roulant qui lui a été donné et elle ne peut même plus s’y asseoir. Elle passe donc ses journées allongée dans son lit.

Le père de Fabiana a développé la maladie à l’âge de 36 ans et les symptômes étaient très intenses chez lui. La maladie a progressée très rapidement et en à peine 10 ans il était déjà à un stade très avancé.

Anxiété, agressivité, dépression, colère excessive, autant de symptômes que nous connaissons tous de cette maladie et qui rendent la tâche très difficile aux aidants.

La mère de Fabiana a perdu son mari très jeune et s’est retrouvée seule à s’occuper de ses deux petites filles.

Fabiana a une sœur, Alisson, 14 ans, qui, quant à elle, est toujours en bonne santé et en forme. Elle étudie et aide sa mère et sa sœur. Bien sûr, elle vit dans la peur de développer elle-même cette terrible maladie dont souffre sa sœur.

Zoila est une mère très courageuse, elle survit avec un maigre salaire de vendeuse et consacre sa vie à ses enfants, une incroyable leçon de vie.

J’étais vraiment très heureux de rencontrer cette famille, de discuter et de partager nos expériences communes avec la maladie de Huntington.

C’est toujours très triste de rencontrer des familles touchées par cette maladie et encore plus lorsque ça touche des enfants.

J’espère de tout mon cœur leur avoir apporté un peu de lumière, leur avoir donné de l’espoir et leur montrer qu’elles ne sont pas seules.

Merci Zoila, Fabiana et Alisson, vous avez maintenant un nouvel ami sur qui compter, nous sommes ensemble face à la maladie de Huntington.

Cajamarca – Caraz

J’ai eu l’occasion de rencontrer d’autres cyclotouristes français à Cajamarca et nous avons le même itinéraire.

Nous avons donc passé 10 jours ensemble et parcouru 551 km pour 11 050 m de dénivelé positif de Cajamarca à Caraz.

Nous avons suivi l’itinéraire du site « bikepacking.com »:

https://bikepacking.com/routes/dirt-road-touring-peru/.

Un itinéraire magnifique qui permet de sortir des sentiers battus et de traverser des endroits très isolés.

Au menu : de la haute montagne jusqu’à 4700m, des rivières, un canyon, de nombreux villages où nous sommes toujours très chaleureusement accueillis par la population locale.

Et aussi quelques ennuis, je suis tombé, j’ai eu des soucis avec mon vélo et j’ai dû faire du stop, nous sommes aussi tombés malades…

En 10 jours de vélo, nous avons vécu d’innombrables péripéties, une vraie aventure.

Faire du vélo à cette altitude avec un vélo chargé à 30/40kg relève du défi. La respiration devient plus courte, la vision change, les efforts deviennent de plus en plus intenses et parfois un mal de tête survient.

Afin de ressentir le moins possible l’altitude, il faut s’acclimater au préalable. Heureusement nous roulons depuis des mois en haute altitude et nous sommes bien acclimatés.

Huascarán National Park – Laguna 69 – Huaraz

Après cette magnifique aventure en bonne compagnie, je me dirige vers la ville de Huaraz afin d’acheter une nouvelle tente. J’en profite pour réviser le vélo et faire le pleins de vivres et je reprends la route direction le parc national de « Huascarán ».

J’ai suivi une boucle à vélo de 500km et les paysages sont vraiment majestueux. Le parc regorge de lagons, de glaciers, de cascades et de montagnes qui culminent à plus de 6000m d’altitude (dont le célèbre « Huascarán » , 6768m).

A vélo c’est encore une fois très challengeant, beaucoup de passages sur des routes très difficiles (rochers, sable, gravier), beaucoup de dénivelé positif et des cols jusqu’à 4800m d’altitude.

J’ai également traversé de nombreux villages et j’ai eu la chance d’interagir avec de nombreux habitants. Dans cette région, les habitants parlent encore le « Quechua », la langue Inca.

Lors de la dernière nuit dans le parc , j’ai campé au pied d’un célèbre sentier de randonnée nommé « laguna 69 ». C’est un lac qui culmine à 4700m d’altitude et offre des couleurs spectaculaires.

Lima

Lors de mon séjour à Lima, la capitale du Pérou, j’ai eu le privilège de rencontrer l’Association Huntington du Pérou composées de Esther Candela (directrice), Mercedes, Olga et Nelly.

Une rencontre très enrichissante afin de connaître la situation avec la maladie au Pérou et rencontrer différentes familles.

On recense actuellement 70 patients atteints de la maladie de Huntington dans le pays, mais on imagine qu’il y en a beaucoup plus.

En effet, il est très compliqué d’identifier les patients en Amérique latine. C’est une maladie rare, de sorte que de nombreux patients ne sont pas diagnostiqués et ne peuvent donc pas être aidés.

D’où l’importance de donner de la visibilité à la maladie afin d’identifier de nouveaux patients.

Les principaux problèmes rencontrés au Pérou sont liés notamment à la pauvreté, de nombreuses familles vivent dans un niveau de pauvreté élevé. La taille du pays et les transports peu développés rendent difficile les déplacements pour rencontrer les familles et les malades. Impossible pour eux de se rendre à Lima pour rencontrer des professionnels de santé.

Certaines familles doivent payer elles-mêmes les médicaments car elles ne sont pas couvertes par le système de sécurité sociale péruvien et cela représente pour elles un coût très élevé.

Le test génétique est également payant et il est impossible de faire un test pré-symptomatique. Le test prénatal d’embryons n’existe pas ici en raison du fait que l’avortement est illégal.

Et il y a très peu d’informations sur la maladie donc heureusement il y a quelques années l’Association Huntington du Pérou a été créée et collabore avec Factor-h. Malheureusement eux-mêmes ont très peu de moyens et ont de belles idées pour les patients et le désir d’aider mais ils sont économiquement limités.

Je suis allé à la rencontre de différentes familles et patients dans la région de Lima et Cañete, où se concentre la majorité des patients. Grâce à l’association Factor-H , nous avons pu distribuer des produits de première nécessité.

Cusco

Je suis resté quelques jours dans la ville de Cusco, capitale du règne inca. Je connaissais déjà cette région du Pérou mais je reste émerveillé par la beauté de cette ville.

Cusco est pour moi, l’une des plus belles villes d’Amérique latine. L’architecture Inca et coloniale est très présent et cette région est chargée d’histoire.

La ville culmine à 3400m d’altitude et est entourée de nombreuses ruines incas, c’est un site très culturel et historique.

Cusco fait partie du patrimoine de l’UNESCO et accueille jusqu’à 2 millions de touristes par an.

J’adore me promener dans les différents marchés de la ville et aussi dans toutes ces petites rues étroites avec ces couleurs blanches et ces tuiles oranges.

La gastronomie à Cusco est également réputée et vous pouvez savourer de nombreux plats péruviens.

Nous sommes dans les Andes et ici les locaux parlent aussi le quechua, la langue inca qui est encore enseignée dans les écoles afin de préserver la culture et je trouve ça vraiment super !

La majorité des touristes viennent ici pour se rendre au célèbre Machu Picchu et je l’ai déjà visité il y a quelques années donc je n’y suis pas retourné.

Vinicunca – Rainbow Mountain

Vinicunca, également appelée Montaña de Siete Colores, est une montagne des Andes du Pérou à une altitude de 5 200 mètres d’altitude.

J’ai eu le plaisir de gravir cette belle montagne et ça valait le coup. Les paysages sont vraiment incroyables.

Les couleurs sont fabriquées à partir de différents minéraux et nous offrent un spectacle étonnant.

Lac Titicaca

Je suis arrivé dans la région du lac Titicaca où j’ai passé quelques jours.

Le lac Titicaca culmine à 3812m d’altitude et couvre une superficie de 8562km², c’est une région magnifique.

Sur le lac, il y a différentes îles et il y a même la communauté « los uros » qui vit encore sur des îlots construits à Totora.
Totora est une plante trouvée spécifiquement dans cette région.

Sur mon chemin, j’ai rencontré de nouveaux cyclo-voyageurs français en partance pour le Chili.
Après avoir fait connaissance, nous décidons de faire quelques kilomètres ensemble et nous traversons la frontière bolivienne pour arriver à Copacabana.

En route vers La Paz, nous profitons d’une dernière nuit au bord du lac Titicaca pour camper et profiter d’un magnifique coucher de soleil.