Réseau Huntington

La famille de Juan Carlos

J’ai eu le plaisir de partager quelques moments avec la famille de Juan Carlos, et même de fêter l’anniversaire de sa grand-mère.

La mère de Juan Carlos, Blanca Nieves, 57 ans, est atteinte de la maladie de Huntington. Elle est symptomatique depuis maintenant 7 ans et est malheureusement déjà à un stade avancé. Elle ne peut plus parler ni marcher, a de graves problèmes de déglutition et des mouvements choréiques.

Elle est porteuse de 47 CAG et j’ai été surpris de la rapidité avec laquelle la maladie s’est développée chez elle. Blanca Nieves a des frères qui, pour la plupart, sont également touchés par la maladie.

Ce qui m’a encore une fois touché dans cette situation, c’est la façon dont les patients sont entourés, aidés et soutenus par toutes leurs familles. C’est très touchant et j’ai beaucoup de respect pour les aidants, car je comprends les difficultés qu’ils rencontrent au quotidien.

Juan Carlos consacre son temps à prendre soin des autres, il travaille comme infirmier et pendant son temps libre, il s’occupe de sa mère et est président de la fondation Huntington du Costa Rica. C’est une personne très admirable qui m’inspire beaucoup.

Doña Ruth et Mauricio

Je vous présente une nouvelle famille de San José, au Costa Rica. Doña, Mauricio et leur fille María Guadalupe.

Mauricio, 56 ans, originaire du Nicaragua, est atteint de la maladie de Huntington.

C’est en 2018, que Mauricio a été diagnostiqué positif et que sa famille l’a appris. En fait, il était malade depuis longtemps puisque les premiers symptômes sont apparus il y a 7 ans. Mais à cette époque, personne ne comprenait ce qui se passait.

Il vient du Nicaragua, ils ont en fait perdu contact avec sa famille et n’avaient aucune idée de ses antécédents médicaux.

Mauricio est lourdement affecté, il ne peut plus parler, lire, écrire, marche à peine et ne peut effectuer aucune activité quotidienne. Il présente de forts symptômes moteurs et des mouvements incontrôlables en permanence. Même la nuit, il ne peut pas dormir à cause de ces mouvements. En plus de cela, il présente déjà des symptômes psychiatriques.

Doña Ruth, sa femme, est une femme très forte et courageuse. Elle se lève tous les jours à 4 heures du matin pour se rendre au travail, car elle travaille très loin et doit s’y rendre en bus. Elle est comptable et doit travailler dur car comme son mari est malade, toute la famille dépend uniquement de son salaire. Heureusement, ils ont trouvé quelqu’un pour s’occuper de Mauricio pendant que Doña est au travail.

Marielos Zamora Mena

J’ai eu le plaisir de rencontrer Marielos Zamora Mena et sa famille au Costa Rica.

Marielos a écrit un livre sur son histoire avec la maladie.

Elle a découvert la maladie de Huntington lorsque sa mère a déclaré les premiers symptômes à l’âge de 45 ans. Ce fut un véritable choc dans la famille, ils ne connaissaient pas la maladie et les antécédents familiaux.

Le comportement de sa mère a commencé à changer avec le temps, elle est devenue très irritable, nerveuse, colérique et intolérante, ce qui lui a causé beaucoup d’anxiété.

C’est une grande famille, ils sont 8 frères et sœurs et donc tous à risque de maladie. Marielos, pour sa part, a fait le test génétique après avoir découvert la maladie de sa mère et le résultat s’est révélé négatif. Un soulagement pour elle-même si sa mère était très affectée et ses frères et sœurs a risques.

Ses frères et sœurs, après avoir appris la nature de la maladie et sa condition héréditaire et incurable, sont entrés dans un état de déni, ils ont dit : « Je ne l’ai pas », je ne peux pas l’avoir.

Un de ses frères a déclaré la maladie, il souffrait également d’alcoolisme et il n’a pas pu supporter cette vie terrible et a mis fin à ses jours.

Pour les autres, ils n’ont jamais passé le test génétique. Après de nombreuses années de combat, sa mère est finalement décédée.

L’expérience de Marielos avec la maladie de Huntington est très triste et m’a vraiment touché. Je vous conseille d’acheter son livre et de lire son histoire.

Ce fut un plaisir de rencontrer sa famille lors de ma visite à San José et je continuerai à diffuser son livre dans toute l’Amérique latine.

La famille de Lilibeth

Je vous présente la famille de Lilibeth que j’ai rencontré à San José au Costa Rica.

Lilibeth souffre d’une maladie très rare dont je n’avais jamais entendu parler.

« L’acanthocytose chorée » est une maladie génétique neurodégénérative héréditaire qui présente des similitudes avec la maladie de Huntington. On estime qu’il y a un millier de personnes atteintes de cette pathologie dans le monde.

Les symptômes sont très intenses, mouvements choréiques, dystonie, troubles de la déglutition, difficultés à marcher.

L’épilepsie survient chez la moitié des individus et peut en être la première manifestation.

La plupart des cas commencent vers 35 ans, mais peuvent survenir entre 10 et 70 ans.

Lilibeth a malheureusement déclaré cette triste maladie il y a 7 ans. Elle est toujours capable de communiquer et de comprendre même si elle a beaucoup de difficultés.

C’est une femme très courageuse et forte, elle combat chaque jour cette maladie, assise sur un canapé, gesticulant constamment, son corps est incontrôlable.

Pour sa famille, ce fut un choc énorme. Ils ont eu du mal à identifier cette maladie, car elle est très rare et il n’y avait aucun cas connu dans la famille. Les médecins ont mis des années à diagnostiquer la chorée d’acanthocytose.

C’était très touchant de rencontrer cette famille et j’ai beaucoup de respect et d’admiration pour ces personnes. Nous partageons des expériences communes et nous nous comprenons.

Face à ces maladies rares, nous avons tendance à nous sentir complètement seuls, isolés et impuissants. Et c’est formidable de rencontrer des gens qui nous comprennent.