Auteur : Dimitri

Salta

Située dans le Nord-Ouest argentin, entre la frontière chilienne et bolivienne, Salta est la plus grande ville de cette région. Une région agricole où l’on cultive notamment du maïs, du tabac, des céréales, de la canne à sucre, et destiné à l’exportation vers l’Europe et les Etats-Unis.

À mon arrivée à Salta, je suis très surpris par la beauté de cette ville dont l’architecture coloniale est unique. Plus tard, j’apprends qu’on la surnomme « Salta la Linda » (Salta la Belle).

J’arrive à Salta au moment du mondial de football, et en Argentine, le football, c’est une véritable religion. Heureusement pour mon expérience, l’Argentine s’impose face à la France en final et j’ai l’honneur de partager ce moment historique avec le peuple argentin.

Pour les fêtes de fin d’année, j’ai la chance d’être invité par une famille argentine et je profite ainsi d’une expérience locale. Au menu, « Asado (l’équivalent du barbecue), Maté, vin argentin, empanadas »; je fais la rencontre de nombreuses personnes et suis agréablement surpris par leur hospitalité.

Le maté est une boisson sud-américaine issue de la culture des Amérindiens « Guaranis », préparée en infusant des feuilles de Yerba mate. Il se consomme notamment en Argentine, au Paraguay, en Uruguay et au sud du Brésil. On le retrouve aussi dans certaines régions du Chili et de la Bolivie.

Pour consommer le maté, on utilise une « calebasse », le récipient où l’on dépose l’herbe est une « bombilla », une sorte de paille métallique disposant d’un filtre. En Argentine, cette boisson se consomme à toute heure et il est courant de voir les Argentins le consommaient dans les rues, magasins, parcs… Plus qu’une simple boisson, c’est une tradition culturelle.

Cafayate

Proche de Salta, je passe par Cafayate, une petite ville connue pour ses vignobles et caves à vin ouvertes au public. Pour rejoindre Cafayate, je suis la route « Quebrada de las Conchas » qui est un canyon où l’on peut visiter différents sites géologiques.

Mendoza

Je me diriges vers Mendoza en suivant la célèbre « ruta 40 », une route qui traverse absolument toute l’Argentine du nord au sud, plus de 5 000 km, et est très fréquenté par les voyageurs à motos du monde entier.

Cette route est un véritable challenge à vélo, je traverse des déserts où il n’y a absolument rien sur des centaines de kilomètres et je dois m’organiser pour avoir suffisamment d’eau. En Argentine, les locaux déposent des offrandes le long des routes à des statues de la vierge Marie, dont des bouteilles d’eau, et ça m’a sauvé à plusieurs reprises.

Le vent est tellement fort, que j’ai dû faire du stop par moment. Je me suis même retrouvé dans une tempête de vent et sable et je perdais complètement l’équilibre avec le poids du vélo. Heureusement, j’ai toujours trouvé des locaux pour m’aider.

El Chalten – Fitz Roy

Le « Fitz Roy », également connu sous le nom de « Cerro Chaltén » est une montagne située près du village d’El Chaltén, en Patagonie.

Le nom de « Cerro Chaltén » vient du peuple Tehuelche et signifie « bleu ».

El Chaltén est la capitale du trekking et attire des milliers de voyageurs venus pour parcourir les différents sentiers du parc, dont le plus connu est « Laguna des Los Tres » qui fait face au mont « Fitz Roy ».

J’arrive en pleine automne dans cette région et je pense que c’est la meilleure saison. Les couleurs automnales sont vraiment incroyables et la nature se donne en spectacle.

Timothy me rejoint afin de filmer des images pour le documentaire et nous avons une chance inouïe, la météo est de notre côté et nous vivons des moments incroyables. Car en Patagonie, les conditions climatiques sont très changeantes et peuvent parfois être extrêmes. Les rafales de vent peuvent atteindre jusqu’à 150 km/h et très souvent le sommet du « Fitz Roy » par exemple, a la tête dans les nuages.

El Calafate – Perito Moreno

El Calafate est située en Patagonie argentine près de la rive sud du lac Argentino et doit sa notoriété au fait d’être la porte d’accès au parc national « Los Glaciares » où l’on peut admirer le célèbre « Perito Moreno ».

Le glacier « Perito Moreno » est très connu en Patagonie, avec une surface de 250 km² et une longueur de 30 km, il fait partie des 48 glaciers alimentés par le champ de glace sud de Patagonie, dans la cordillère des Andes, que l’Argentine partage avec le Chili.

C’est l’un des sites touristiques majeurs du sud de la Patagonie argentine et il est possible de le visiter grâce à un circuit de promenade qui permet de l’observer dans son ensemble.

Ushuaia

Ushuaia est située au sud de l’île de la Terre de Feu en bordure de la baie éponyme et à proximité du canal Beagle, c’est la ville la plus australe du monde et fait face à l’Antarctique.

C’est avec énormément d’émotions que je rejoins la dernière étape de mon aventure en Amérique latine. Ravi d’atteindre mon objectif, après avoir pédalé près de 18 000 km depuis la ville de Mexico City, mais aussi une certaine nostalgie et un sentiment de vide, de se dire que c’est la fin, la fin d’une aventure de deux ans sur les routes d’Amérique latine. Je suis très ému et perdu…Qu’elle va être la suite d’une telle aventure ? Repartir à zéro, se fixer de nouveaux objectifs, voilà ce qui m’attend pour les prochains mois. Néanmoins, je ressens le besoin d’arrêter le vélo et ce mode de vie pendant un certain temps afin de prendre du recul sur cette aventure incroyable que je viens de vivre. Tant que j’avais la tête dans le « guidon », je ne réalisais pas tout ce que j’étais en train de vivre et j’ai accumulé une certaine charge mentale et physique qui m’ont réellement épuisé. D’ailleurs sur la fin du voyage, je n’arrivais plus à réellement profiter.

À Ushuaia, j’organise des interviews avec des médias locaux et rencontre deux personnes qui ont un lien avec la maladie de Huntington. Ces rencontres sont très symboliques, elles montrent à toute notre communauté, que même dans la ville la plus australe au monde, il y a des personnes avec Huntington et ainsi que nous ne sommes pas seuls face à cette maladie.

J’en profite également pour visiter cette magnifique région qui offre des paysages incroyables, le canal de Beagle avec son phare « Les Éclaireurs », le parc de « Tierra Del Fuego » et le musée « Maritimo » qui est une ancienne prison.

Buenos Aires

Je prends un avion pour rejoindre Buenos Aires, capitale de l’Argentine où je resterai quelques mois.

Nous organisons une réunion avec l’Association Huntigton Argentine, APAEH, et j’ai le plaisir de rencontrer les bénévoles et plusieurs familles.

À Buenos Aires, j’en profite pour m’inscrire au marathon qui a lieu le 24 septembre, date de mon anniversaire. C’est un excellent moyen pour célébrer mes 35 ans et tester ma condition physique après cette aventure à vélo. J’ai deux mois de préparation pour courir ces 42 km et ça me permet d’avoir un nouveau défi. À ma grande surprise, je terminerai ce marathon en 3 h 37 et dans d’excellentes conditions, je me sentais vraiment bien et je constate que grâce au vélo, j’ai acquis une endurance impressionnante.

San Pedro de Atacama

Nous arrivons avec Timothy, réalisateur du documentaire « The Present », au Chili, dans le désert d’Atacama.

Atacama est connue pour être une région des plus arides sur terre en plein cœur de la zone volcanique des Andes.

Cette ligne volcanique marque la frontière entre le Chili, la Bolivie et l’Argentine et est composée de volcans actifs frôlant les 6 000 mètres d’altitude, entourés de lagunes turquoise, de geysers, de déserts et vallées.

Le désert d’Atacama est aussi réputé pour ses nuits étoilées du fait de sa situation dans la zone intertropicale combinant sécheresse extrême, altitude et une très faible pollution lumineuse. Plusieurs observatoires astronomiques se sont établis et la « NASA » a même testé des véhicules avant qu’ils aillent exploser sur Mars.

Nous sommes dans un endroit unique au monde, avec des paysages sensationnels et c’est l’endroit rêvé pour filmer des images du documentaire.

Nous allons de site en site avec le matériel vidéo, « vallée de la lune, vallée de la mort, geyser de Tatio, piedras rojos, Lagos Del Atiplano… ». Tous des endroits spectaculaires qui nous ont offert des images et souvenirs incroyables.

Santiago

Dans la capitale de Santiago, nous avons organisé un événement avec le « Cetram » et « l’Association Huntington Chili« .

Le « Cetram » est un centre du trouble des mouvements où ils accueillent des patients avec la maladie de Parkinson et Huntington principalement.

Ils cherchent à améliorer la qualité de vie des personnes souffrant de troubles du mouvement et de leurs familles, dans le respect de leurs droits humains et du contexte social.

C’était un moment convivial où j’ai eu le plaisir de faire la rencontre de nombreuses familles chiliennes et découvert les travaux des associations.

Nous avons également rendu visite à différentes familles dans les alentours de Santiago où nous avons pu partager nos expériences avec la maladie.

Puis nous sommes allés jusqu’au « Canyon del Maipo » et « Embalse el Yeso » afin de filmer des images pour le documentaire. Ces zones se trouvent près de la cordillère des Andes et la nature est magnifique. Rivières, montagnes, forêts et un immense lagon, à quelques heures de Santiago.

Villarica – Pucon – Puerto Varas

Nous rejoignons la région des « Araucaria » plus au sud, entre Villarica et Pucon. L’Araucaria est un arbre conifère rare, millénaire et le symbole de la communauté aborigène des « Mapuche » au Chili. Il existe uniquement vingt espèces dans le monde entier, toutes originaires de l’hémisphère sud.

Nous avons le plaisir d’être accueilli par Fernando, un photographe professionnel chilien, passionné de nature et qui vit dans cette région. Au programme : randonnée dans une réserve naturelle puis nous allons camper au sommet d’un magnifique mirador qui offre un panorama extraordinaire sur le bosquet d’Araucaria.

Après cette nuit magique, au matin, nous allons rencontrer une communauté « Mapuche ».Les Mapuches sont un groupe de peuple autochtone du Chili et d’Argentine connue sous le nom d »Araucans » (dénomination donnée par les Espagnols aux autochtones peuplant la région d’Araucanie). Le terme « Mapuche » désigne les Amérindiens habitant l’Araucanie et qui parle la lange « mapudungun ».

Dans l’après-midi, nous allons rejoindre différentes cascades et réserves, la nature est vraiment incroyable dans cet endroit.

Nous continuons notre route toujours plus au sud et atteignons la région de Puerto Varas, connu pour le célèbre volcan Osorno, qui culmine à 2 652 m et est le volcan le plus actif dans le sud des Andes chiliennes. Nous avons même la chance d’assister à un magnifique coucher de soleil au sommet de ce dernier.

Carretera Austral

Après notre semaine avec Timothy, je rejoins à vélo la mythique « Carretera Austral ».

La « Carretera Austral » est une route chilienne qui rejoint la Patagonie nord à la Patagonie sud et s’étend sur 1 240 km de Puerto Montt à Villa O’Higgins.

C’est une route isolée qui passe par de nombreux parcs nationaux, fjords, glaciers, volcans, chaînes de montagnes, lacs et rivières aux couleurs bleu turquoise. C’est le rêve de beaucoup de voyageurs à vélo de parcourir cette route et je dois dire que je n’ai jamais autant rencontré de cyclotouristes que dans cette région.

Toutefois, la « Carretera Austral » se mérite et peu vite être épuisante à vélo, du dénivelé, des chemins de gravier, une météo très changeante avec des pluies torrentielles, du vent et du froid. Il y a même un passage après Villa O’Higgins, où après avoir traverser en bateau pour s’approcher de la frontière Argentine et rejoindre El Chalten, un parcours de 15 km où il faut pousser son vélo et franchir de nombreux obstacles naturels (rivières, arbres, rochers).

J’ai fait de nombreuses rencontres sur cette route et j’étais toujours en bonne compagnie. Nous sommes passés par Hornopiren, Chaiten, Puyuhuapi, Queulat, Coyhaique, Villa Cerro Castillo, Puerto Rio Tranquilo, Cochrane, Caleta Yungay et Villa O’Higgins.

Torres del Paine

J’arrive à la fin de mon aventure au Chili et rejoins la ville de Puerto Natales qui est en bordure du parc de « Torres del Paine » et où vit mon ami Timothy.

Timothy vit avec son épouse depuis 10 ans dans cette région et travaille dans le parc comme photographe professionnel, créateur de contenu et vidéos. Nous allons parcourir le parc afin d’avoir de magnifiques images pour le documentaire. En prime, je suis invité à séjourner à « Eco Camp », une suite d’hôtel luxueux en plein cœur du parc et disposant de dômes.

Pour conclure le court-métrage, The Present, nous organisons une expédition avec un guide afin de rejoindre le glacier au pied des « Torres », les célèbres tours que l’on aperçoit sur toutes les photos du parc et qui attirent des milliers de touristes chaque année. Cette expédition est unique et nous devons demander un permis spécial afin d’avoir l’autorisation. En effet, c’est une partie du parc fermé aux touristes et seuls quelques grimpeurs si aventurent. Armés de crampons, piolets et en cordée nous nous hissons jusqu’au glacier et arrivons au pied de ses géantes tours de granite, l’expérience est vraiment époustouflante et nous nous sentons très privilégiés.

Le parc national « Torres del Paine » est un parc national du Chili situé entre la cordillère des Andes et la steppe de Patagonie. D’une surface d’environ 200 000 hectares, il a été créé en 1959 et est déclaré réserve de biosphère en 1978 par l’UNESCO. Son nom vient de la formation de trois blocs de granite emblématiques, « les Torres » et attire les amateurs de trekking des quatre coins du monde. Sa principale fonction est la conservation des paysages, des écosystèmes, des espèces et de la diversité génétique du massif del Paine.

Deicy Echeverría Ripoll – Saco, Colombie

Deicy est à risque de la maladie de Huntington. Son père est décédé de la maladie et elle a donc 50 % de chances d’hériter du gène défectueux.

Elle vit avec sa fille et sa famille dans le village de Saco. Ses deux sœurs courent également un risque de contracter la maladie.

Ici, nous travaillons en famille, la mère et les 3 filles cousent chaque jour des vêtements qu’elles vendent à Barranquilla. (Un short est vendu 2 000 pesos, 0,54 sud) Ce n’est certainement pas suffisant pour vivre et éduquer sa fille et elles vivent avec le minimum.

Deicy est également bénévole pour l’association Factor-H et elle consacre son temps libre à aider les patients Huntington qui vivent dans son village.

C’est une femme très courageuse et un exemple pour sa fille.

Nelson – Saco, Colombie

Nelson souffre de la maladie de Huntington depuis quelques années. Il habite dans le village de Saco également.

Malheureusement, Nelson est déjà dans un stade avancé, il est incapable de communiquer, rencontre des difficultés pour manger et a de nombreux mouvements involontaires.

Ce qui rend les choses encore plus difficiles, c’est qu’il vit dans des conditions très précaires. La maladie de Huntington est déjà très difficile à vivre pour les patients et aidant, alors ajouté à la pauvreté et ça devient un véritable enfer.

Ici, il n’y a pas de médecins pour l’aider et il n’a aucun traitement. Heureusement, sa nièce, Julieta (son père est également atteint de la maladie), s’occupe de lui.

Nelson Echeverría est décédé quelques mois après notre rencontre.

En plus de la maladie de Huntington, d’autres problèmes de santé se sont ajoutés, notamment la tuberculose.

Les conditions de vie dans lesquelles vivait Nelson était très difficile. Il n’avait même pas un lit pour finir ses jours et était assis sur une chaise en bois.

Cette vie, c’est le quotidien de nombreuses familles touchées par la maladie de Huntington en Colombie.

Nora and José – Piojo, Colombie

Nora et José sont frères et sœurs, ils vivent dans le village de Piojo et sont tous deux atteints de la maladie de Huntington.

Ils ont hérité du gène déficient de leur père. Nora a 35 ans et est malade depuis 4 ans. Elle est au début de la maladie et encore indépendante.

Ce qui retient mon attention chez Nora, c’est sa sympathie, malgré la maladie, elle a toujours le sourire et est très gentille.

Son frère, José, est à un stade beaucoup plus avancé de la maladie, il a 40 ans et présente des symptômes depuis 8 ans. Il est déjà en fauteuil roulant et est incapable de communiquer et de marcher. José est grand et fort, ce qui rend la tâche encore plus difficile lorsqu’il tombe pour le soulever.

José et Nora vivent avec leur maman, qui s’occupe de ses enfants.

Maria Orladis – Juan de Acosta, Colombie

Maria a 53 ans et souffre de la maladie de Huntington depuis 7 ans. Elle est déjà à un stade très avancé de la maladie qui évolue très différemment d’une personne à l’autre.

Chez elle, les mouvements choréiques sont très prononcés, elle a perdu beaucoup de poids et perdu toute son indépendance.

Maria a une vie difficile et a perdu un enfant dans un accident de voiture.

Elle a deux autres enfants, l’un d’eux travaille à Barranquilla et sa fille vit avec elle, elle a un enfant et est actuellement enceinte.

Quelques mois après notre rencontre, Maria est décédée. Elle était déjà très faible lors de ma visite.

Freddy – Valledupar, Colombie

Freddy a 48 ans et vit avec la maladie de Huntington depuis 15 ans. Il travaillait comme agent de sécurité.

Il est déjà dans un état avancé de maladie et passe ses journées dans son lit.

Freddy a beaucoup de mouvements involontaires et de troubles de l’alimentation. Il ne peut plus parler, présente de graves symptômes cognitifs et psychiatriques.

Edgardo – Valledupar, Colombie

Edgardo a 51 ans et souffre de la maladie de Huntington depuis 5 ans.

Il est également porteur du VIH. Une situation très difficile que je n’avais jamais rencontrée auparavant.

Edgardo a travaillé comme designer. Il est encore capable de communiquer et a très peu de mouvements volontaires.

J’ai conscience que je ne peux pas aider ces personnes, mais les faire sourire ne serait-ce qu’un instant et leur montrer que nous pensons à eux, qu’ils ne sont pas seuls, je pense que c’est très important. Je vois dans leurs yeux à quel point ils sont heureux que l’on s’intéresse à eux.

Dilia – El Díficil, Colombie

Dilia Oviedo Oviedo a 85 ans. Elle a eu douze enfants. L’un d’eux est décédé à la naissance. Sur les onze enfants qui ont survécu jusqu’à l’âge adulte, six sont déjà décédés de la maladie de Huntington. Deux autres souffrent actuellement d’une autre maladie tardive. Son mari est décédé au début des années 90 et la génération future commence à présenter des symptômes. Un de ses petits-enfants est déjà décédé de la maladie de Huntington. Elle en a vingt-sept autres, la plupart à risque…

Dilia est une femme remarquable. Elle vit dans une propriété familiale à la périphérie d’une petite ville appelée « El Dificil », dans le nord de la Colombie (état de Magdalena). Au fur et à mesure que chaque enfant tombait malade, ils ont tous emménagé avec elle.

La plupart de ses filles ont été abandonnées par leurs maris et elles ont également déménagé pour être à la garde de Dilia. Bien qu’elle ait beaucoup d’expérience dans la prise en charge des patients Huntington, cela devient très difficile pour elle à gérer. Sa famille est pauvre et reçoit peu de soutien du gouvernement.

Elle représente l’aidant, la femme qui consacre sa vie à prendre soin de sa famille. En 2017, Dilia et sa fille Maribel, qui assiste ses frères et sœurs mourants, se sont rendues avec Factor-H au Vatican pour rencontrer le pape François.

La maladie se propage dans les familles des zones rurales où le manque de soutien et l’ignorance de la maladie perpétuent. Les femmes doivent particulièrement être informées de leurs options et de leurs droits afin de pouvoir faire des choix éclairés en matière de procréation.

Leur histoire a été présentée dans le film documentaire Dancing at the Vatican. (https://www.youtube.com/watch?v=wTTq9Z2QG84)

Dilia Oviedo est décédé courant 2023, un an après notre rencontre.

Johanna – El Díficil, Colombie

Johanna vit également dans des conditions d’extrême pauvreté et est atteinte de la maladie de Huntington.

C’est une mère de 33 ans qui vit seule avec ses enfants et souffre de la maladie depuis 4 ans.

Dans sa maison, il n’y a pas de sol, pas de douche ni de toilettes, il y a juste une chambre avec un lit et une cuisinière.

Son état se dégrade de jour en jour et elle perd complètement son indépendance.

Gwladys, Gámez de Ávila – Santa Marta, Colombie

Gwladys a 75 ans et vit avec la maladie de Huntington depuis 17 ans.

Elle a hérité du gène de son père et est déjà à un stade avancé. Elle est allongée dans un lit et a des mouvements involontaires très intense.

Gwladys a 6 enfants et ils sont pour l’instant toujours asymptomatiques.

Ils vivent isolés et dans des conditions très précaires avec aucune information sur la maladie.

Jesús Carmona – El Algarrobo, Colombie

Jesús est un petit garçon de 10 ans et est atteint de la maladie de Huntington dans sa forme juvénile.

Il souffre déjà de troubles de la parole, d’un manque de coordination, de difficultés à marcher et d’une rigidité musculaire.

Malheureusement, il est déscolarisé, ses symptômes sont trop intenses et il souffre de discrimination avec les enfants de son âge.

Jésus a hérité du gène de son père, Miguel Carmona, âgé de 38 ans et vivant avec Huntington depuis 7 ans.

Sa mère, Elizabeth Cabarca, a 36 ans et a eu 9 enfants de pères différents.

Ce sont 4 enfants du même père, Miguel, qui est atteint de Huntington. José Miguel, James, Jesús et leur sœur, Maria Carmona.

Maria est déjà décédée à l’âge de 13 ans des suites de la maladie.

Les deux autres frères et sœurs, José Miguel et James, sont toujours asymptomatiques.

Enrique De Avilla Sierra – El Algarrobo, Colombie

Enrique a 46 ans et est atteint de la maladie de Huntington depuis 8 ans.

Sa mère est décédée il y a 4 ans des suites de la maladie, elle avait 54 ans.

Enrique a 10 frères et sœurs et jusqu’à présent, une seule sœur a contracté la maladie.

Il a perdu sa fille qui est malheureusement décédée des suites d’un accident dans une rivière, elle s’est noyée et n’avait que 18 ans.

Enrique vit seul avec la maladie, seule sa sœur est en mesure de l’aider.

Maria Alejandra Carmona – El Algarrobo, Colombie

Maria est une jeune femme de 21 ans et vit avec la maladie de Huntington depuis déjà 5 ans.

Elle est mère de 3 jeunes enfants et vit seule et s’occupe de ses derniers.

Maria a hérité du gène de la maladie de Huntington de sa mère, Jenny, décédée à l’âge de 32 ans.

Ce sont 6 enfants de la même mère, mais certains ont un père différent.

Sa sœur, Sharith, âgée de 17 ans, a également déjà déclaré la maladie.

Maria a eu son premier enfant à l’âge de 15 ans et a dû quitter l’école à cause de la maladie.

Alex García Herrera – El Algarrobo, Colombie

Alex est le frère de María Alejandra, mais ils ne sont pas du même père. Ils ont hérité de la maladie de Huntington de leur mère.

Il n’a que 18 ans et vit déjà avec Huntington depuis 4 ans.

Vivant dans une ferme, il a commencé l’école plus tard que les autres enfants et aujourd’hui, à cause de la maladie, il est déscolarisé.

La famille de Juan Carlos

J’ai eu le plaisir de partager quelques moments avec la famille de Juan Carlos, et même de fêter l’anniversaire de sa grand-mère.

La mère de Juan Carlos, Blanca Nieves, 57 ans, est atteinte de la maladie de Huntington. Elle est symptomatique depuis maintenant 7 ans et est malheureusement déjà à un stade avancé. Elle ne peut plus parler ni marcher, a de graves problèmes de déglutition et des mouvements choréiques.

Elle est porteuse de 47 CAG et j’ai été surpris de la rapidité avec laquelle la maladie s’est développée chez elle. Blanca Nieves a des frères qui, pour la plupart, sont également touchés par la maladie.

Ce qui m’a encore une fois touché dans cette situation, c’est la façon dont les patients sont entourés, aidés et soutenus par toutes leurs familles. C’est très touchant et j’ai beaucoup de respect pour les aidants, car je comprends les difficultés qu’ils rencontrent au quotidien.

Juan Carlos consacre son temps à prendre soin des autres, il travaille comme infirmier et pendant son temps libre, il s’occupe de sa mère et est président de la fondation Huntington du Costa Rica. C’est une personne très admirable qui m’inspire beaucoup.

Doña Ruth et Mauricio

Je vous présente une nouvelle famille de San José, au Costa Rica. Doña, Mauricio et leur fille María Guadalupe.

Mauricio, 56 ans, originaire du Nicaragua, est atteint de la maladie de Huntington.

C’est en 2018, que Mauricio a été diagnostiqué positif et que sa famille l’a appris. En fait, il était malade depuis longtemps puisque les premiers symptômes sont apparus il y a 7 ans. Mais à cette époque, personne ne comprenait ce qui se passait.

Il vient du Nicaragua, ils ont en fait perdu contact avec sa famille et n’avaient aucune idée de ses antécédents médicaux.

Mauricio est lourdement affecté, il ne peut plus parler, lire, écrire, marche à peine et ne peut effectuer aucune activité quotidienne. Il présente de forts symptômes moteurs et des mouvements incontrôlables en permanence. Même la nuit, il ne peut pas dormir à cause de ces mouvements. En plus de cela, il présente déjà des symptômes psychiatriques.

Doña Ruth, sa femme, est une femme très forte et courageuse. Elle se lève tous les jours à 4 heures du matin pour se rendre au travail, car elle travaille très loin et doit s’y rendre en bus. Elle est comptable et doit travailler dur car comme son mari est malade, toute la famille dépend uniquement de son salaire. Heureusement, ils ont trouvé quelqu’un pour s’occuper de Mauricio pendant que Doña est au travail.

Marielos Zamora Mena

J’ai eu le plaisir de rencontrer Marielos Zamora Mena et sa famille au Costa Rica.

Marielos a écrit un livre sur son histoire avec la maladie.

Elle a découvert la maladie de Huntington lorsque sa mère a déclaré les premiers symptômes à l’âge de 45 ans. Ce fut un véritable choc dans la famille, ils ne connaissaient pas la maladie et les antécédents familiaux.

Le comportement de sa mère a commencé à changer avec le temps, elle est devenue très irritable, nerveuse, colérique et intolérante, ce qui lui a causé beaucoup d’anxiété.

C’est une grande famille, ils sont 8 frères et sœurs et donc tous à risque de maladie. Marielos, pour sa part, a fait le test génétique après avoir découvert la maladie de sa mère et le résultat s’est révélé négatif. Un soulagement pour elle-même si sa mère était très affectée et ses frères et sœurs a risques.

Ses frères et sœurs, après avoir appris la nature de la maladie et sa condition héréditaire et incurable, sont entrés dans un état de déni, ils ont dit : « Je ne l’ai pas », je ne peux pas l’avoir.

Un de ses frères a déclaré la maladie, il souffrait également d’alcoolisme et il n’a pas pu supporter cette vie terrible et a mis fin à ses jours.

Pour les autres, ils n’ont jamais passé le test génétique. Après de nombreuses années de combat, sa mère est finalement décédée.

L’expérience de Marielos avec la maladie de Huntington est très triste et m’a vraiment touché. Je vous conseille d’acheter son livre et de lire son histoire.

Ce fut un plaisir de rencontrer sa famille lors de ma visite à San José et je continuerai à diffuser son livre dans toute l’Amérique latine.

La famille de Lilibeth

Je vous présente la famille de Lilibeth que j’ai rencontré à San José au Costa Rica.

Lilibeth souffre d’une maladie très rare dont je n’avais jamais entendu parler.

« L’acanthocytose chorée » est une maladie génétique neurodégénérative héréditaire qui présente des similitudes avec la maladie de Huntington. On estime qu’il y a un millier de personnes atteintes de cette pathologie dans le monde.

Les symptômes sont très intenses, mouvements choréiques, dystonie, troubles de la déglutition, difficultés à marcher.

L’épilepsie survient chez la moitié des individus et peut en être la première manifestation.

La plupart des cas commencent vers 35 ans, mais peuvent survenir entre 10 et 70 ans.

Lilibeth a malheureusement déclaré cette triste maladie il y a 7 ans. Elle est toujours capable de communiquer et de comprendre même si elle a beaucoup de difficultés.

C’est une femme très courageuse et forte, elle combat chaque jour cette maladie, assise sur un canapé, gesticulant constamment, son corps est incontrôlable.

Pour sa famille, ce fut un choc énorme. Ils ont eu du mal à identifier cette maladie, car elle est très rare et il n’y avait aucun cas connu dans la famille. Les médecins ont mis des années à diagnostiquer la chorée d’acanthocytose.

C’était très touchant de rencontrer cette famille et j’ai beaucoup de respect et d’admiration pour ces personnes. Nous partageons des expériences communes et nous nous comprenons.

Face à ces maladies rares, nous avons tendance à nous sentir complètement seuls, isolés et impuissants. Et c’est formidable de rencontrer des gens qui nous comprennent.

Ravi d’arriver au Costa Rica, car ici il y a la fondation huntington et donc tout un réseau à rencontrer.

J’ai passé 3 semaines au Costa Rica et notamment dans la capitale de San José. Ce pays offre bien plus que la capitale, mais je suis ici pour rencontrer des familles et travailler sur mon projet.

   Et des rencontres, j’en ai fait beaucoup ! J’ai logé chez Juan Carlos, directeur de la fondation huntington et infirmier. Sa maman est atteinte de la maladie et est déjà dans un stade avancé. J’ai eu le privilège de rencontrer toute sa famille et nous avons visité de nombreux endroits.

   Grâce à Juan Carlos, nous avons travaillé avec de nombreux médias afin de donner un maximum de visibilité à notre communauté et ainsi pouvoir mettre en avant la fondation du Costa Rica.

   Nous avons également rencontré de nombreuses familles touchées par la maladie et également une généticienne. C’est toujours très intéressant de rencontrer des familles, car nous vivons des expériences similaires et ça permet de nous sentir moins isolés.

Les ticos (habitants du Costa Rica) ont été très généreux avec moi et comme au Mexique, j’ai été accueilli les bras ouverts. Ça m’a beaucoup ému et j’ai tissé des liens profonds avec de nombreuses personnes. La famille huntington est grande et universelle et je suis ravi de faire toutes ces rencontres.

   Mon aventure au Nicaragua commence dès la frontière. Je tombe sur des douaniers malpolis et très ennuyeux. En effet, j’ai passé presque 2 heures à la frontière à répondre à l’ensemble de leurs questions et remplir leurs papiers. Je pense que j’ai jamais eu autant de mal à passer une frontière, ils m’ont même demandé le numéro de plaque d’immatriculation du vélo. Mais avec de la patience, j’ai finalement réussi à rentrer.

   J’ai beaucoup aimé le Nicaragua, les passages sont magnifiques, il y a beaucoup de volcans et des villes avec une architecture coloniale.

Les gens sont également très généreux et bienveillants. Et concernant la nourriture, je suis tombé amoureux du Gallo Pinto et du pollo asado au barbecue, je mangeais ça tous les jours.

J’ai eu la chance de visiter la ville de León et Granada, deux villes avec beaucoup d’architecture.

Pour la petite anecdote, lors de ma dernière nuit au Nicaragua, j’ai campé près de la frontière du Costa Rica. La nuit tombée, des centaines d’araignées sont apparus, elles grimpaient de partout sur ma tente, j’étais vraiment pas rassuré. Je pense que j’ai dû camper à côté d’un nid d’araignées, car elles étaient vraiment par centaines. De plus, le lendemain matin quand j’ai voulu récupérer le vélo, il y a avait une cinquantaine d’araignées qui avaient tissées leurs toiles pendant la nuit et pondus des œufs.

Venant du Salvador, je suis arrivé en Honduras par la côte ouest et j’ai donc traversé une partie du pays. Je me suis juste arrêté une journée à Choluteca afin de faire un test PCR avant de rejoindre le Nicaragua. Ce que je remarque dans ce pays, c’est la pauvreté qui m’a particulierement choqué.

Au Salvador, j’ai visité les villes de Santa Ana, San Salvador (la capitale) et San Miguel. J’ai d’ailleurs fait de belles rencontres à San Miguel. Le Salvador est réputé pour être dangereux et je dois avouer que je n’ai eu absolument aucun problème. Les locaux étaient très gentils et j’ai campé à de nombreuses reprises sans problèmes. Le plat typique du Salvador sont les pupusas. Une galette avec différents ingrédients à l’intérieur. Ce que j’ai particulièrement aimé dans ce pays c’est son authenticité, on est loin du tourisme de masse.

Par ailleurs, je n’ai aucun contact en lien avec la maladie de Huntington ici. On suppose qu’il y a des malades mais non identifiés.

Au Guatemala je suis passé par la Messila, Huehuetenango, San Pedro de la Laguna , Antigua et la capitale. Cette étape était un réel challenge physique car j’ai rencontré énormément de dénivelé positif.

   Les paysages du Guatemala sont magnifiques, de somptueuses montagnes et une nature impressionnante. J’ai eu la chance de visiter le lac Atitlán, un gigantesque lac entouré de volcans. Et j’ai aussi gravi le volcan Acatenango et Fuego. Le volcan Fuego est un volcan actif et on peut observer des éruptions en continue. On compte en moyenne 15 éruptions par heure, un spectacle à couper le souffle.

   C’est un pays très culturel et on peut rencontrer encore de nombreuses communautés mayennes. D’ailleurs l’espagnol est bien souvent la seconde langue. Par exemple à San Pedro la laguna, on parle le Tz’utujil.

   Dans la capitale, Guatemala City, j’ai eu l’opportunité de collaborer avec de nombreux médias afin de donner de la visibilité à la maladie de Huntington. Malheureusement, je n’ai aucun contact dans ce pays en lien avec la maladie. On suppose qu’il y a des patients mais ils ne sont pas identifiés. Il n’y a aucunes associations et le corps médical ne connaît pas la maladie.

   J’ai profité de cette halte afin de faire réviser mon vélo après de nombreux kilomètres. Et à ma grande surprise j’ai trouvé un magasin avec une équipe formidable qui m’a offert une nouvelle chaîne, des freins et la révision complète du vélo. Quelle aventure humaine, ça fait chaud au coeur de rencontrer des gens aussi bienveillants.

Marian Jesabel Pérez

Marian est diplômé d’un doctorat, elle est chercheuse sur la maladie de huntington ici au Mexique. J’ai d’ailleurs eu la chance de visiter le laboratoire où elle travaille et rencontrer son équipe.

https://www.elheraldodesaltillo.mx/2021/12/15/estudian-mecanismos-para-retrasar-sintomas-de-la-enfermedad-de-huntington/

https://www.researchgate.net/profile/Marian-Jesabel-Perez

https://jneuroinflammation.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12974-020-01758-9

Marian est personnellement touché par cette maladie. Elle hérite du gène de par sa mère qui est atteinte depuis 6 ans. Tout comme moi, elle vit dans l’angoisse de déclarer des symptômes et dédit sa vie à cette cause.

La mère de Marian, Amanda, vit avec la maladie depuis quelques années. Amanda est malade, mais paraît épanouie. Elle est très bien entourée avec une famille incroyable. Son mari Hugo s’occupe très bien d’elle et ses enfants également. Marian a une sœur, dentiste qui a fait le test génétique récemment et elle est négative. Son frère quant à lui ne sait pas encore s’il va réaliser le diagnostic.

Ce qui m’a particulièrement marqué également, c’est le comportement d’Amanda, la maman de Marian. C’est une femme très gentille et calme, jamais elle ne se plaint de quoi que ce soit et elle cherche toujours à faire plaisir. Une vraie leçon de vie ! Avant de me plaindre ou à chaque coup de pédale difficile lors de mon voyage, j’aurai toujours une pensée pour Amanda.

J’ai eu la chance de partager Noël et nouvel an avec cette famille et c’était une magnifique expérience. Complètement immergé dans la culture mexicaine avec des gens bienveillants.

Après les fêtes, ils m’ont même invités à passer une semaine de vacances avec eux sur les plages de Michoacán. Comment refuser ? J’accepte l’invitation avec plaisir et reporte mon aventure à vélo d’une semaine.

Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía « Manuel Velasco Suárez »

J’ai eu la chance de visiter l’Institut national de neurologie du Mexique.

Merci docteur David Dávila de m’avoir montré l’institut et votre travail. Merci également à toute l’équipe qui travaille à l’INNN, chercheurs, généticiens, neurologues. Et bien sûr un merci tout spécial à Donaji, qui a organisé cette visite.

C’était fascinant d’en apprendre davantage sur notre génome et en particulier sur la maladie de Huntington et les maladies génétiques. J’ai eu l’occasion de voir comment on trouve les triplés « CAG » en utilisant différentes technologies.

Ils disposent également d’un laboratoire de recherche sur la maladie de Huntington où ils travaillent sur des souris.

Et pour finir, nous avons visité le musée où l’on peut retrouver des cerveaux conservés à l’état formel.

L’Institut National de Neurologie et Neurochirurgie « Manuel Velasco Suárez » est considéré comme l’un des principaux centres dédiés à l’étude des sciences neurologiques.

Initialement conçue comme une institution où les trois principales divisions des neurosciences cliniques sont cultivées avec une importance académique égale : la neurologie, la neurochirurgie et la psychiatrie, ses résultats ont prouvé que cette conception était le bon choix pour l’étude approfondie des maladies cérébrales.

C’est l’une des rares institutions au monde exclusivement dédiée à la recherche, à l’enseignement, au diagnostic et au traitement des maladies cérébrales, de leurs bases moléculaires à leurs composantes sociales.

Il s’agit d’une institution de premier plan au Mexique, jouissant d’une grande reconnaissance internationale, qui représente une opportunité unique de concevoir des programmes, des guides de soins et des stratégies pour les affections neurologiques, neurochirurgicales et neuropsychiatriques.

Gerardo Jimenez

Gerardo est un cadre médical et biotechnologique. Plus de 20 ans de gestion réussie dans les secteurs de la biotechnologie, de la génomique, de la santé, de la pharmacie et de la médecine personnalisée.

PDG, CSO et chercheur principal dans des institutions de santé, scientifiques et biotechnologiques. Il a mené des recherches en laboratoire en génétique et biologie moléculaire pendant plus de 15 ans (États-Unis et Mexique), fondateur et directeur de l’Institut national de médecine génomique (Mexique), président de Biotechnologie à l’OCDE pendant 7 ans (Paris, France), et directeur du programme de médecine génomique et bioéconomie à Harvard pendant 5 ans (Boston, USA).

Docteur en pédiatrie, génétique et biologie moléculaire, fondateur de deux sociétés de biotechnologie : « Global Biotech Consulting Group » et « Genómica Médica ».

Membre du conseil d’administration des Nations Unies, de l’Organisation mondiale de la santé, de l’Organisation du génome humain, de Génome Canada et d’autres.

Conférencier international avec plus de 350 conférences principales dans le monde entier. Récipiendaire de plusieurs distinctions et récompenses.

Genos Medica

Genos Médica ® est un Centre Spécialisé en Génétique, constitué d’un regroupement de professionnels. L’équipe comprend des experts en Génétique Médicale, Génétique Périnatale, Cytogénétique, Cytogénétique Moléculaire, Biologie Moléculaire, des Experts en Génétique et des Chercheurs.

Ils consacrent leurs efforts à fournir une prise en charge globale aux patients et aux proches atteints de maladies héréditaires et génétiques, c’est pourquoi ils disposent d’un laboratoire spécialisé et d’un espace de consultation.

Ils sont nés de la nécessité de soigner des patients atteints de maladies génétiques. Au Mexique, les malformations congénitales et les altérations chromosomiques constituent la deuxième cause de mortalité infantile.

Kantphy Viañez

Kantphy est à risque de maladie de Huntington, sa mère a déclenché les premiers symptômes à l’âge de 40 ans.

Elle connaît très bien cette maladie car elle a aidé sa maman pendant près de 20 ans.

Elle a aussi des frères et sœurs même si aucun d’entre eux n’a fait le test génétique pour l’instant.

Le père de Kantphy a pris soin de sa femme pendant de nombreuses années et elle a également une fille de 13 ans.

C’est compliqué ici au Mexique car tout est concentré dans la capitale, CDMX. En effet il n’y a pas de médecins, de généticiens, d’institut de neurologie ou même d’association ailleurs que dans la capitale. Du coup, les familles atteintes d’Huntington doivent se rendre dans la capitale pour obtenir de l’aide. Étant donné que le pays est gigantesque, cela pose de nombreux problèmes à de nombreuses familles.